社会|两兄弟5次丧子，唯一后代智力低下，谜团终于解开了
一个家庭的两兄弟
分别三次分娩全史
但是生下来的6个孩子中
5个夭折
仅存活的一个也是智力低下
一个家族经历5次丧子之痛
堪比“下了魔咒”
为何会发生如此
令人绝望的事情呢？
【社会|两兄弟5次丧子，唯一后代智力低下，谜团终于解开了】
2016年 ， 张先生夫妇在经历长子和幼子夭折 ， 次子脑瘫、智力低下后 ， 便辗转来到中国福利会国际和平妇幼保健院寻求帮助 。
在黄荷凤院士和团队的努力下 ， 明确了致病因素——张先生家族中的MAGEL2基因发生了变异 ， 并诱发了沙夫·杨综合征 。
那么 ， 这个沙夫·杨综合征到底是个什么病呢？医生介绍 ， 这种疾病主要表现为新生儿发育迟滞、智力障碍等 ， 而且还是一种基因变异导致的罕见病 。
来求医的张先生的父母育有三个子女 ， 张先生是老大 ， 下面有一个弟弟、一个妹妹 。 家族的生育情况也让人唏嘘 。
由于MAGEL2基因有明显的父系亲源性遗传特征 。 张先生的母亲恰巧携带了这个变异基因 ， 不过张先生和弟弟两人并不发病 。 但是 ， 当兄弟两人将变异基因遗传给自己的男性后代时 ， MAGEL2基因就会变异并显现引发疾病 。 所以 ， 这也是造成张先生和弟弟连续经历5次丧子之痛的罪魁祸首 。
2019年3月 ， 国妇婴完成了全球首例通过胚胎植入前遗传学检测技术（PGT） ， 成功阻断沙夫·杨综合征（Schaaf-Yang） 。
张先生夫妇通过体外授精诊断 ， 在实验室里挑选出不带有致病基因的胚胎中 。 而张先生夫妇 ， 终于产下了一名未携带MAGEL2基因致病变异的健康宝宝 。 现在 ， 宝宝已经16个月大 ， 各项发育指标正常 。
之后 ， 与哥哥和嫂子一样 ， 张先生的弟弟小张和弟媳程女士层层闯关 ， 终于在7月14日 ， 迎来了生命中第一个完全健康的宝宝 。
小张家族的“生育魔咒”终于被彻底打破了！
【社会|两兄弟5次丧子，唯一后代智力低下，谜团终于解开了】孩子的降生是一种生命的延续
对于有致病基因的家族来说
更为可贵！
愿宝宝健康成长！
来源：上观新闻、新闻坊
责任编辑:彭金美
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