心脑血管|单基因遗传性心血管疾病——遗传阻断
基因诊断不仅有助于单基因遗传性心血管疾病患者及其亲属的早期诊断和鉴别诊断 ， 还对预后危险分层、治疗策略制定、遗传筛查以及选择性生育等有重要的指导作用 。
本文插图
基因诊断时代
单基因遗传性心血管疾病多为常染色体显性遗传 ， 子女患病概率为50% ， 多呈家族性聚集发病 。 患病者最担心的是会遗传给子女 ， 都希望孕育健康的后代 ， 但是目前临床上对各类单基因遗传性心血管疾病主要是对症治疗 ， 无法根治 。 如在出生前或胚胎植入前做相关遗传诊断 ， 可从根本上阻断疾病在家系中的传递、避免患儿出生 。
传统产前诊断是指对妊娠期胎儿出生前甚至妊娠前进行遗传病或先天畸形的判断、诊断 。 传统产前诊断是在妊娠早期或中期 ， 获得胎儿样本进行核型分析、观察染色体情况或直接提取DNA进行后续基因分析 ， 从而作出诊断这种利用胎儿细胞进行检测的方法 ， 包括有创的羊水穿刺、绒毛膜活检、脐血穿刺等 ， 对母胎而言都有一定的风险 ， 同时要排除母源细胞干扰 。
本文插图
试管婴儿
? 传统的孕期产前诊断虽可避免带有遗传缺陷的患儿出生 ， 但需要终止妊娠 ， 给孕妇及其家庭带来很大的痛苦和负担 。 而植入前遗传学诊断是指在胚胎植入前 ， 通过辅助生殖技术对体外培养的胚胎进行活检取材和遗传诊断分析 ， 帮助有生育已知遗传病患儿风险的夫妻挑选出无该遗传疾病的胚胎 ， 在避免带有遗传缺陷患儿出生的同时规避了终止妊娠或反复流产的风险 。
近年来二代测序技术飞速发展 ， 随着成本的迅速下降 ， 其已广泛应用于产前诊断或植入前遗传学诊断 ， 更加全面准确 ， 适用范围更加广泛 ， 成本也不断降低 。 与连锁分析相结合 ， 基于二代测序技术的植入前遗传学诊断不仅可以针对有先证者或已知致病基因突变位点的单基因疾病进行诊断 ， 对于新发致病基因突变、无先证者的情况同样适用 。
本文插图
无致病基因婴儿
对于患有或携带单基因遗传性心血管疾病致病基因突变的育龄夫妻 ， 如有生育健康后代的需求 ， 应先在心血管专科就诊 ， 通过家系筛查明确致病基因突变 ， 然后进行遗传咨询 。 对于女性患者 ， 还需心内科和产科专家联合会诊评估妊娠风险 ， 适合妊娠的患者进一步由生殖医学专家评估女性生殖力 。 最后需根据夫妻双方年龄、身体状况等给予患者产前诊断或胚胎植入前遗传学诊断指导 。
【心脑血管|单基因遗传性心血管疾病——遗传阻断】附：致病基因明确的常见单基因遗传性心血管疾病（请看相邻文章）
推荐阅读
- 体育夜刊|命中率也不输库里，强大的三分球基因！库里弟弟本赛季命中139球
- |讲述英雄故事传承红色基因——泰山区关工委举办青少年演讲比赛
- 中国新闻网|新疆兵团国企历时12年研发 布病新型基因标记疫苗获批
- 基因|人类或许不属于地球？人类基因近八成处于加密状态，解锁后会怎样
- 心脑血管|脑梗的“根源”找到了，提醒：常吃这3种食物，当心血液黏如粥
- 中国科研人员构建油菜基因转录数据库
- 心脑血管|睡觉时出现三个表现，你的血管已经堵塞，远离血栓，两个习惯要有
- 新华网|中国科研人员构建油菜基因转录数据库
- 心脑血管|引发心梗的因素，你有几个？
- 心脑血管|卫生间成心脑血管病高危“地”？低血压和腹压的改变都会“惹祸”