下肢|7岁男孩下肢剧痛难忍 原是患了罕见遗传病
近日 ， 重医附三院疼痛科新收治了一名7岁的小朋友晨晨（化名） ， 由于下肢剧烈疼痛 ， 晨晨只有将下肢泡在水桶里、24小时持续吹风扇缓解疼痛 。 晨晨到底怎么了？
1年前 ， 晨晨突然出现双下肢皮肤发红、灼热、瘙痒、疼痛 ， 随着病情发展 ， 病变范围逐渐扩大至双膝水平 。 因疼痛过于剧烈 ， 他只能通过泡水、24小时持续吹风扇控制疼痛 。 结果 ， 晨晨的双下肢因反复泡水吹风扇 ， 导致皮肤溃烂、皲裂等情况越发严重——开始出现弥漫性糜烂、溃疡、皲裂 ， 疼痛到无法入睡 。
无奈之下 ， 晨晨父母带着他先后在北京、四川等多家医院诊治 ， 但晨晨双下肢的疼痛并没有得到有效控制 。 6月下旬 ， 晨晨来到了重医附三院疼痛科就诊 ， 来之前晨晨已连续一周剧烈疼痛 ， 无法入睡 。
重医付三院疼痛科主任聂发传为晨晨做了相关检查 ， 诊断结果为：原发性红斑肢痛症 。 该病是一种少见的常染色体显性遗传病 ， 发病率为1.1/10万 。 其发病机制主要与自主神经或血管神经功能紊乱有关 ， 临床以双侧肢体皮肤间歇性皮温升高、发红、肿胀及烧灼样痛为特点 ， 针对该病 ， 目前暂无特效治疗 。
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【下肢|7岁男孩下肢剧痛难忍 原是患了罕见遗传病】为尽快减轻晨晨双下肢的剧烈疼痛 ， 聂发传指示予以自控镇痛泵止痛 。 同时 ， 由于晨晨原发疾病及并发症治疗困难 ， 且皮肤创面弥漫 ， 感染风险极大 ， 疼痛科特邀多学科会诊 。 经过皮肤科、风湿免疫科、普外科、药剂科、创伤护理小组等多学科专家的讨论 ， 最终为晨晨制定了一套综合的治疗方案：借用皮肤科的冷喷机对他双下肢进行喷雾治疗 ， 结合外敷硼酸、康复新液、生长因子等促进创面愈合 。 同时结合原发性红斑肢痛症的发病机制 ， 给晨晨服用钠离子通道阻滞剂、抗组胺药、抗惊厥药 ， 必要时行骶管神经阻滞或者神经毁损治疗 。
经过半个多月的治疗 ， 晨晨双下肢皮肤发红、灼热、瘙痒、疼痛情况明显好转 ， 糜烂、溃疡面也基本愈合 ， 皲裂接近消失 ， 相关疼痛程度也明显降低 ， 每日睡眠休息时间逐渐增多 。 目前 ， 晨晨恢复情况良好 ， 在医院接受后续治疗 。
上游新闻·重庆晨报 陈竹
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