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被罕见病击中的孩子和家庭

黄梅丈夫往寺庙里的募捐箱投了1000块钱 。
寺庙在医院附近 ， 只有不到两站地 。 募捐箱里的纸币面额很少超过100元 。 旁边的工作人员很惊讶 ， 上来劝阻 ， 但丈夫没做声 。 早上离开宾馆的时候 ， 丈夫突然跟她说要再去一趟医院旁边的那个寺庙 ， 要「还愿」 。
黄梅夫妇来上海拿孩子们的检测结果 。 2011年7月 ， 他们接到上海交通大学医学院附属新华医院电话通知 ， 被建议最好带着孩子亲自过来 。 黄梅家在广西百色下面的一个县城 ， 夫妻俩在当地做汽修生意 。 当时大女儿妞妞7岁 ， 小女儿5个多月 。
也是因为孩子的病 ， 程宁找到了重庆医科大学附属儿童医院的一位老主任咨询 。 主任已经头发花白 ， 却也要专门翻阅一本书才能给她大致讲解孩子的病 。 她意识到问题可能真的很严重 。
咨询完走出儿科住院部后 ， 程宁一下坐在了地上 ， 止不住地哭 。 旁边一位阿姨抱着一个小孩走过来 ， 安慰她 ， 眼前的孩子才7个月大 ， 但已确诊肝癌晚期 ， 叫她别太伤心了 。 程宁的女儿萱萱那时一岁多 。
丈夫知道结果后对程宁说：「孩子不是我们的所有 。 」程宁当时觉得感动 ， 但还是告诉他：「不是你的所有 ， 但是 ， 是我的所有 。 」
程宁夫妇在重庆生活 。 她是护士 ， 丈夫是交警 。 程宁原本以为 ， 他们都算看过形形色色的生死离别 ， 但当发生在自己身上 ， 她还是没能控制住情绪 。
黄梅的大女儿妞妞和程宁的女儿萱萱都被确诊为黏多糖贮积症（简称MPS）Ⅲ型A ， 一种罕见病 。 这种病像是从孩子出生之日起 ， 就在他们身上装了一枚隐形的「定时炸弹」 。
随着疾病进程的发展 ， 孩子会出现面容异常、骨骼畸形、肝脾肿大、心脏病变、视力受损等症状 。 黏多糖贮积症患儿发病年龄在6个月到6岁不等 ， 预期寿命存在很大差异 ， 病程严重的患儿平均寿命只有10岁 。
黏多糖贮积症共发现7种分型 ， 致病基因11个 。 其中Ⅲ型和Ⅳ型又分别有4种和2种亚型 。 发病原因是自身无法生产能够代谢黏多糖的酶 ， 造成黏多糖在体内各种组织器官内堆积 ， 到一定程度后随即发病 。
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相关疾病种类及治疗方案等
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Ⅲ型主要侵犯患儿的神经系统 ， 表现出智能退化、异常躁动和睡眠紊乱等症状 。 在Ⅲ型A的患儿圈子里 ， 妞妞是年龄最大的孩子 ， 从2004年出生 ， 2011年确诊至今 ， 她今年已经17岁 。 2016年出生、在一岁多时就得到确诊的萱萱 ， 现在4岁多 ， 是确诊时年龄最小的孩子 。
两个家庭 ， 一种遭遇 。 罕见病在中国的家庭上投下长长的阴影 ， 落在孩子和家长身上 。 流动在罕见病家庭中的爱 ， 像烛火 ， 有的一直亮着 ， 发出微光 ， 有的最后还是被一下吹灭了 。
北京正宇粘多糖罕见病关爱中心创始人郑芋说：「我第一次带孩子去中国台湾参加黏多糖的活动时 ， 看到所有的家长都跟没事一样的有说有笑 ， 我就被震惊了 。 他们的生活看着就挺正常的 。 」
在中国台湾 ， 所有罕见病用药全部由全民健康保险覆盖 ， 当地的黏多糖贮积症患儿也几乎全部由一家综合医院接诊 。 「所以他们没有那么大的经济压力 。 而我们的生活已经都打乱了 。 」北京正宇粘多糖罕见病关爱中心是目前国内唯一一家关注这一疾病的公益组织 。
包括黏多糖患儿家庭在内的所有中国罕见病家庭 ， 都经过了一个痛苦的重建过程 。 有些挺了过来 ， 有些就被疾病打散了 。
辗转求医
因为睡眠异常 ， 在妞妞2岁多时 ， 黄梅就已经开始带着她求医 。 孩子的症状越来越明显 ， 病因却一直没有找到 。
4岁半时 ， 妞妞被幼儿园退学 。 因为一段时间以来 ， 妞妞行为不好：她直接小便在裤子里 ， 中午又哭又闹 ， 一整天影响其他小朋友 。
回家之后 ， 吃了晚饭 ， 妞妞依然又哭又闹 ， 并再次直接小便在裤子里 。 黄梅觉得 ， 已经4岁半的女儿竟然直接尿裤子 ， 是在故意耍脾气 。 她很生气 ， 用衣服架打了妞妞几下 。
4天后 ， 黄梅察觉出了异样 。 妞妞的情况如故 ， 甚至变得更加糟糕 。 她几乎不间断地痛哭 ， 直到没了力气 ， 变成无声抽泣 。 同时 ， 她还会像不受控制地到处在家里翻找东西 ， 无法停止 。 「她一天之内睡着的状态加起来是一两个小时 。 有时候就睡半个小时或者十几分钟就醒了 ， 然后又来一轮哭闹」 。
也是在这一年 ， 黄梅开始更加频繁地带女儿看医生 。 她们去了广西的很多大医院 ， 但所有的诊断结果都是智力发育迟缓 ， 但找不到具体病因 。 开了药 ， 但没有效果 。
妞妞的情况越来越差 。 只要在家里 ， 妞妞就会「很伤心很疯狂地」哭 。
为了缓解女儿的没有缘由的哭闹 ， 黄梅没有办法 ， 就骑着电瓶车载着女儿在县城里游荡 。 超市、茶室、广场 ， 县城不大 ， 黄梅每次都载着女儿到这些地方停下 ， 让她玩两三个小时 。
一天下来 ， 母女俩走过的路程可以绕县城四五圈 。 「我唯一的念头就是不要让孩子哭 。 」只要女儿一哭闹 ， 黄梅就要带着她出去转悠 ， 有时候最晚会转到凌晨12点 。
其中一次 ， 黄梅甚至带着妞妞去了南宁市第五人民医院 。 这是广西（南宁）唯一的一家国家三级精神病专科医院 。 「因为她都不睡觉 ， 就这样天天哭 。 我们也不知道应该怎么处理了 。 」
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相关疾病平均求诊、误诊次数等信息
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在黄梅的请求下 ， 妞妞住进了医院 。 医生开了一些药 ， 女儿终于可以睡得久一些 。 但黄梅发现孩子「精神是恍惚的 ， 大把地掉头发」 。 一周多 ， 黄梅便决定让孩子出院 。 「吃安眠药会有一些副作用 。 我觉得不能这样子用药物控制 。 」
黄梅又从朋友那里听说 ， 南宁有一家康复学校 ， 专门针对智力发育迟缓和自闭症的孩子 。 「开始闹的时候我就在网上查 ， 以为是孤独症 ， 那个症状很像 。 」但黄梅也很犹豫 ， 「眼神又不像 ， 孤独症的孩子 ， 眼神是不看你的 ， 但妞妞在哭闹时 ， 眼睛是看你的 ， 有眼神交流 。 」
尽管如此 ， 走投无路的黄梅还是带着女儿去了南宁这家康复学校 。 一去便是两年 。
但两年过去 ， 已经6岁多的妞妞 ， 病情依然没有任何好转 。 「哭的频率变得很少了 ， 从一哭就连续十几天变成几天 。 但同时又变成了笑 ， 不受控制地大笑 。 」有时候妞妞要笑一个小时才可能停下来 。 为了不影响其他孩子上课 ， 黄梅只能把孩子带到教室外面等她笑完 。
康复学校认识的一位家长告诉她 ， 北京一家三甲公立医院可以通过干细胞移植 ， 治疗智力发育迟缓 ， 虽然不能治好 ， 但至少可以减缓恶化 。 彼时的妞妞 ， 已经无法集中注意力 ， 也忘记了许多之前学会的语句和行为习惯 ， 退化越来越明显 。 这让黄梅重燃希望 。
直到此时 ， 黄梅仍然以为妞妞是智力发育迟缓 。
做干细胞移植需要脐带血 。 黄梅与丈夫决定要第二孩子 。 「生二胎这个是必然的 。 不管脐带血能不能救她 ， 都得再生一个 。 」
在康复学校的家长中 ， 生二胎非常普遍 。 「至少后面等你老了以后 ， 还会有一个小孩来照顾她 。 」黄梅说 。
意外确诊
决定怀二胎后 ， 黄梅开始联系北京的医院和脐带血储存机构 ， 也带着妞妞从南宁的康复学校回了家 。 她把孩子的病例资料重新整理发给了北京的医院 。 但一直没有收到北京医院的回复 。
突然一天晚上 ， 黄梅收到了一封邮件 ， 来自北京的医院 。 医院告诉她 ， 根据黄梅提供的病例资料 ， 妞妞不是智力发育迟缓 ， 不适合干细胞移植 ， 建议到专业的遗传代谢科复查 。 「那一整年都是 ， 有了希望 ， 又破灭 ， 又有了 ， 又破灭 。 」
接到这封邮件时 ， 黄梅距离预产期只剩下一个多月 。 那天 ， 黄梅一夜未睡 。 这封突然出现的邮件意外撕开了妞妞真正病因的口子 ， 但也带来了对黄梅一家打击沉重的破灭 。
刚生下二女儿不久 ， 黄梅带着妞妞再次去了南宁市的一家三甲公立医院 ， 专门找了看内分泌的儿科医生 。 但医生无法判断 ， 最后推荐他们带孩子去上海新华医院 。 所以在2011年6月 ， 黄梅带着孩子去了上海 ， 两个女儿都做了检测 。
目前针对黏多糖贮积症的确诊技术手段包括酶活性检测和基因检测 ， 前者是确诊必做的检查 ， 但对检测设备和检查人员能力都有很高要求 ， 目前国内只有北京、上海、广州、武汉等部分地区的部分医院具备检测能力 。
2011年7月17号周六晚上 ， 一家四口来到上海 。 7月19号周一 ， 黄梅夫妇要到医院拿两个孩子检验结果 。 那天碰巧也是黄梅丈夫的生日 。
在周日 ， 夫妻二人买了张旅游地图 ， 发现了医院旁边的那个寺庙 。 黄梅的丈夫当时站在寺庙的门口许了这样一个愿望：「就算如果老大是 ， 也要保佑老二不是 。 」
黏多糖贮积症中 ， 除二型外 ， 其余均为常染色体隐性遗传 。 这意味着 ， 如果夫妻双方都是致病基因携带者 ， 则孩子有25%的可能性发病 ， 25%的可能性健康 ， 50%的可能性携带但不发病 。 如果夫妻双方只有一方携带致病基因 ， 则孩子有50%的可能性健康 ， 50%的可能性为携带者 。
黄梅两个女儿的检测结果为 ， 大女儿妞妞确诊为黏多糖Ⅲ型A ， 二女儿为黏多糖致病基因携带者 ， 不发病 。 医生告诉他们：「这个病目前为止 ， 没有任何药 。 那就回去好好带她 。 她现在8岁了 ， 这种状态的话 ， 可能就活到12岁了 。 」
20多分钟后 ， 问诊结束 ， 黄梅一家四口离开医院 。 去医院拿结果那天 ， 黄梅凌晨4点到医院排队挂号 ， 6点半挂上号 ， 一家人8点来到医院 ， 轮到她们的时候已经接近11点 。
「既然能诊断出来 ， 为什么会没有药？」黄梅问 ， 眼泪哗哗地流下来 。 「整整跑了6年的医院 ， 到现在才出这种结果 。 出的结果还是『一棍子打死』 ， 没有什么缓和 ， 也没有什么余地 。 」
妞妞从2岁多就在广西的多家医院辗转 ， 直到已经快8岁 ， 她的病才确诊 。
黄梅头脑中一片空白 ， 只记得一家人走过了一个红绿灯 ， 宾馆就在附近 。 夫妻两个人一边抓着妞妞的一只手 。 她在不停地动 ， 想要去碰路上的行人 。 用背带把二女儿背在身上的黄梅死死抓着大女儿的手 。 「上海那么大一个城市 ， 人都是很挤的 ， 你一碰 ， 人家会给一个异样的眼光 ， 那样也不好受的」 。
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相关疾病所需要的陪伴信息
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这样的眼光黄梅在医院里也受过 。 只要在外边 ， 黄梅都会紧紧抓住妞妞 ， 但她无法安静 。 一起候诊的家长有的会恶狠狠地看黄梅一眼 ， 告诉她妞妞太吵会影响医生看病 ， 有的会直接让她带着孩子去远处的走廊地方等待 。
「我们会解释 ， 孩子生病了才会这样 。 有些人能理解 ， 有些人不能 。 我们两个人带孩子去看病 ， 肯定是她爸爸排队 ， 然后我们去医院的公共区域 ， 一般都会去楼梯间 ， 我那个妞喜欢踩楼道的台阶 ， 我就在那里陪着她 ， 一直踩 。 」黄梅说 。
【被罕见病击中的孩子和家庭】确诊当晚 ， 黄梅又是一夜无眠 ， 在头脑中乱七八糟地想 ， 想从妞妞一岁开始怎么带到当时那么大 ， 想整个过程怎么样走的那些弯路 。
「其实我觉得如果不走那么多弯路的话 ， 像有些三四岁就可以确诊的话 ， 该有多好 。 因为没有确诊的时候 ， 我们总认为她有些时候是故意的 ， 就会打或者骂 。 确诊之后 ， 就会觉得很后悔 ， 不该那么对孩子 。 」
治疗无方
针对黏多糖Ⅲ型A乃至整个黏多糖贮积症 ， 国内患者群体的实际诊疗境遇一直没有得到根本改观 。 这在整个罕见病群体中十分普遍 。
同样是黏多糖Ⅲ型A的萱萱 ， 在2016年出生 ， 比妞妞小12岁 。 虽然她的确诊过程比妞妞顺利许多 ， 前后只用了一个月的时间 。 作为护士的妈妈程宁 ， 在急诊科和儿科都工作过 ， 相较于其他患儿家长 ， 拥有更高的敏感度和专业知识 。 但针对这一疾病的药物 ， 依然没有 。
萱萱在一岁半的时候就得到确诊 。 她的症状出现地比妞妞更早 ， 也更明显 。 在6个月大开始吃辅食的时候 ， 萱萱出现持续不断的严重腹泻 ， 在快1岁的时候 ， 肝脏明显肿大 。
萱萱在重庆医科大学附属儿童医院做了酶检测和基因检测 。 前者的检测样本被送到北京 ， 已经有的检查结果提示黏多糖 。 在最终结果没出来前 ， 程宁通过同学介绍 ， 又带着孩子赶去了北京儿科研究所、北京协和医院和上海新华医院求医 。
然而 ， 程宁得到的是不同的诊疗方案 。 有的医生告诉她 ， 可以通过骨髓移植对孩子进行治疗 。 也有的医生告诉她 ， 骨髓移植对孩子的治疗意义不大 。 程宁最初还是将希望寄托在骨髓移植上 。
「因为当时只有这一条路可以走 ， 也接受不了直接放弃」 。 但她和丈夫都没有跟女儿配型成功 。 他们在上海的一家骨髓库做了登记 ， 每隔一段时间就打电话过去问是否有合适的配型出现 。
那是程宁最抱有希望的时期 。 「从孩子确诊到当时知道可能会做骨髓移植 ， 我很庆幸我自己是一名护士 。 我想在舱里的很多操作我都会 。 我就使劲吃饭 ， 一心想着可以骨髓移植 ， 然后我还锻炼身体 ， 多吃 ， 让自己长得壮壮的 。 」
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相关疾病的治疗情况
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但最终 ， 程宁和丈夫还是放弃了这个想法 。 因为在黏多糖贮积症的家长群里 ， 程宁看到了做移植的孩子需要经历的痛苦过程 。 「在骨髓移植之前要进行化疗 ， 然后用很多激素 。 孩子都已经变形了 。 头发、眉毛 ， 整个人都变了 。 （在这个过程中）一些孩子已经走了 。 也有很多孩子出舱以后 ， 后续出现排异反应 ， 也走了 。 」
其实程宁知道 ， 即使骨髓移植成功 ， 对于孩子而言 ， 也只是延缓疾病的进程 ， 已经造成的损伤无法恢复 。 「只能说是把她的生命给拉长了 ， 但是生活质量并不能提高很多 。 」
程宁原本以为和丈夫两个人都接受了只要好好带着萱萱过日子就足够 。 然而 ， 孩子确诊给这对夫妻原本幸福的家庭造成的裂痕其实已经无法弥补 。
被击毁的家庭
程宁的丈夫原本也像黄梅的丈夫一样 ， 在孩子患病后 ， 默默地与妻子相互支持 。 但最终 ， 他们的婚姻还是走到了尽头 。
其实在离婚前的一段时间 ， 程宁和丈夫已经在咨询第三代试管婴儿 ， 还商量着什么时候去做检查 。 在黏多糖贮积症的家长群里 ， 有经验的群友告诉程宁 ， 家里面必须要有个健康的孩子才可以维系 。
但要二胎之前 ， 两个人的感情已经在孩子生病和现实负担的重压下耗尽了 。
萱萱确诊后 ， 程宁与丈夫的吵架变得非常频繁 。 因为职业性质的关系 ， 做交警的丈夫加班不比程宁少 。 他在交通事故大队 ， 工作周期以每九天为一个循环 。 其中 ， 前面三天是24小时值班 ， 后三天是早上8点到晚上6点 ， 最后三天休息 ， 但因为突发交通事故和单位开会的加班经常发生 ， 一般10点之前很少能到家 。
「每次回到家就见不到人 ， 就坐在家里等他 。 等到9点、10点、11点 ， 等不回来 。 然后第2天又继续等 。 第3天他已经休息了 ， 还是回家见不到人 。 就会很生气 ， 然后一打电话跟他吵架 ， 『你到哪里去了？干什么去了？为什么不在家陪孩子？』」
孩子确诊后 ， 程宁也无法控制自己的脾气 。 「我半年没来月经 ， 身上全部长疹子 ， 人也长胖了 。 那段时间我控制不了我自己的脾气 。 其实他也压力大 ， 工作上的压力 ， 父母家里边的压力 。 我没有体谅他 ， 只顾着自己的痛苦 。 」
伴随着越来越频繁的争吵 ， 程宁丈夫回家的时间也越来越晚 ， 甚至能不回就不回 。 回到家 ， 除了争吵 ， 便是沉默 。
他们必须都工作 ， 才能维持家庭的正常运转 。 结婚时为了凑齐房子的首付款 ， 两个人已经没有积蓄 。 程宁每月工资有五千多元 ， 丈夫有七千多元 。 每个月 ， 他们要还房贷近3000元 ， 支付照看萱萱的保姆工资2500元 ， 剩下的部分用于供养公婆和一般家庭生活开销 。
被罕见病击中的孩子和家庭
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相关疾病的治疗开销
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程宁说在萱萱确诊之前 ， 自己的家庭虽然只算是小康水平的边缘 ， 但仍然是个幸福的小家庭 。
「我们也没有要过什么大富大贵的日子 ， 我觉得有房子了 ， 有车子了 ， 有孩子了 。 我们当时都觉得很幸福 。 在萱萱不到半岁的时候 ， 就给她报了一个幼儿园 ， 然后规划在哪里上小学 。 我们还想以后要努力存钱 。 正在各种努力的时候 ， 才开始新希望的时候 ， 孩子病了 ， 相当于告诉我 ， 这个孩子没有未来了 。 」
离婚之前 ， 程宁想了很久 ， 她觉得自己无路可走 。 程宁没有争取萱萱的抚养权 ， 因为她无力负担孩子和自己一起生活 。 「我想把孩子带在自己身边 。 可是我没有这个能力 。 我觉得很沮丧 。 」每次提到孩子 ， 程宁都会崩溃大哭 。
虽然患病 ， 但妞妞和萱萱都得到了各自家庭能够给予的最多的爱 。 也因为患病 ， 她们的生命也都过早地进入了倒计时 。
现在两个家庭的愿望只有一个：守着孩子 ， 走完最后的这段路 。
（文中黄梅、妞妞、程宁、萱萱均为化名）
*文中相关疾病分析截图 ， 来自《从黏多糖贮积症剖析中国罕见病患者生存现状》 。 《报告》由上海市罕见病防治基金会、上海市卫生和健康发展研究中心、上海市医学会罕见病专科分会以及中华医学会儿科学分会牵头撰写 ， 并得到北京正宇粘多糖罕见病关爱中心协助 ， 以及北海康成、百傲万里、赛诺菲等企业支持 。
撰文：梁振
编辑：于陆


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