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瑞金医院在国内首次成功救治HDLS罕见病，还一次救了俩！

瑞金医院在国内首次成功救治HDLS罕见病，还一次救了俩！
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“真没想到她俩还能从鬼门关里走出来 ， 真是奇迹！”日前 ， 赵家大姐陪着身患严重罕见病的二妹来到上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科 ， 进行治疗一年后的复诊 。 报告显示二妹的病情发展也得到了明显的遏制 ， 在认知、运动、精神功能方面都得到了一定的改善 ， 治疗效果远远超出预期！这让大家感到无比欣慰 。
赵家姐弟四人中的老二、老三是一对孪生姐妹 。 2018年6月 ， 三妹出现了异样 。 一向性情温和的她 ， 突然变得抑郁敏感 ， 总会突然伤心流泪 ， 很快就失去了正常的写字和交流能力 。 更糟糕的是 ， 她孪生姐姐二妹也出现了口齿不清 ， 反应迟钝的问题,原本幸福的一家人开始了煎熬的求医问药之路 。
举世罕见 ， 国内无例可循
当神经内科主任医师曹立见到两姐妹时 ， 她们已经辗转国内数家大医院 ， 症状明显加重却始终没有好的结果 。 “眼睁睁看着两个妹妹就这样凋零 ， 真的太难受了！”大姐的眼眶湿润了 。
根据临床表现、头颅核磁共振、以及基因检测结果 ， 曹主任明确了诊断：遗传性弥漫性白质脑病伴轴索球样变（HDLS） ， 这是一种全球罕见的常染色体显性遗传性脑白质病 。 曹立说 ， 这种病会侵蚀患者的大脑 ， 改变患者的性情、损害认知、影响运动 ， 并一步步夺走生命 。 这种病有极强的致死致残性 ， 一旦发病进展就十分迅速 ， 从发病到死亡 ， 平均病程仅5-6年 。
孪生姐妹俩亟需获得有效的治疗 。 然而 ， 该疾病并没有可靠的治疗手段 。 曹立介绍 ， 搜索文献能找到的线索只有BRAIN杂志2016年的一篇病例报道：国外有一名HDLS患者此前接受了骨髓移植 ， 经过15年随访确认症状得到持续控制 ， 认为骨髓移植治疗HDLS可能有效 。
但这是当时唯一能查到的病例报道 ， 而且没有说明详细的移植方案 ， 也没有更多临床病例验证其可靠性 ， 骨髓移植手术风险又极高 ， 这些风险都需要医生承担 。 此前 ， 国内曾有一例HDLS患者进行了骨髓移植治疗 ， 但未成功 ， 这也无形之中加大了医生和患者家属的压力 。
“对于罕见病 ， 总要有人敢于承担 ， 跨出第一步”
一边是治疗困难重重 ， 另一边是正在步步陷入深渊的年轻病患 。 作为医生 ， 曹立知道不能耽搁：“我们不能眼睁睁看着年轻的生命消逝 ， 我们渴望着技术突破 。 瑞金医院又是罕见病的定点医院 ， 更应该勇敢去承担、跨出第一步 。 ”
决心已定 ， 那就必须先拿出妥善的治疗方案 。 当时 ， 对骨髓移植治疗HDLS的机制并不明确 。 曹立立刻联系了血液科主任医师胡炯 ， 两位专家认真分析了致病基因的生理功能 ， 参考了其他遗传疾病的治疗方案 ， 创造性提出了全新的治疗方案 。
在药物的选择上 ， 胡炯基于自己多年的临床经验 ， 选择“马利兰”作为化疗药物 。 这种药物毒性较大 ， 但是 ， 马利兰有个特性——能打开血脑屏障 ， 这意味着植入的造血干细胞更容易进入中枢神经系统 ， 从而改善患者病情 ， 这可能是治疗的关键 。 “现在回头看 ， 这个选择是正确的 。 ”胡炯说 。
此外 ， 由于治疗过程中患者需要使用免疫抑制剂 ， 可能导致感染风险 。 胡炯也设计了严谨的抗感染预案 。 虽然HDLS是国内尚未有人成功涉足的禁区 ， 但经验丰富的瑞金血液科团队说 ， “我们有能力控制风险 ， 这是我们信心的来源 。 ”
医院十分重视 ， 立刻召开了伦理论证会 。 专家们认真评估了风险 ， 进行了热烈讨论 ， 认为有4点支持临床特例：首先 ， 此前的病例救治经验来自权威杂志《BRAIN》 ， 较为可靠；其次家属治疗意愿强烈；第三该疾病如果不治疗有严重的致死致残 ， 患者会在几年内死亡；此外 ， 瑞金医院作为全国顶尖的医院 ， 有责任和义务为疑难罕见病治疗探索经验 。 申请临床特例的动议顺利通过 ， 所有与会专家都签了字 ， 愿意为此负责 。
天时地利人和：国内首例成功治疗案例
医生与孪生姐妹及其家人进行了细致的商量 。 这是她们活下去的唯一希望 ， 也是一次极具风险的尝试 ， 因为一旦发生严重的排斥反应和感染 ， 都可能影响生命 。
随即 ， 骨髓配型传来好消息 ， 患者的弟弟完全匹配 ， 且弟弟不携带致病基因！这下“天时地利人和”：匹配的骨髓供体 ， 勇敢突破的医生 ， 大力支持的家属！克服重重压力后 ， 治疗方案得以上马 。 由于骨髓移植治疗HDLS还无先例可循 。 谨慎起见 ， 姐妹俩的移植是先后分开进行的 。 由发病较早的妹妹于2018年底率先进入移植舱接受移植 。
“我那段时间就怕接到医院电话 ， 害怕是坏消息 。 ”大姐回忆道 。 家属的担心不无道理 ， 手术永远和风险并存 ， 况且是国内首例的罕见病呢？所幸 ， 胡炯带领的血液科团队顺利地拿下了这场“战役” 。 “手术进行比较顺利 ， 风险都在我们的掌控之中 。 ”胡炯说 。
“我们十分谨慎细致地制定了术后方案 ， 对可能出现的真菌、细菌、病毒感染 ， 急性和慢性排异反应 ， 我们都做了预防 。 ”胡炯说 。 “虽然这是一个全新的尝试 ， 但丰富的骨髓移植经验给了团队很好的基础 ， 我们的基本功很扎实！”在医生们的精心治疗下 ， 病人情况一直保持平稳 。
此后 ， 三妹病情一直比较平稳 。 三个月后的头颅核磁共振复查显示：脑白质病灶没有加重 ， 甚至有了明显的改善 。 三妹的移植治疗效果让医生和家属们都倍感振奋！
三个月后 ， 孪生的二妹也做了手术 。 有了三妹的成功经验 ， 二妹的骨髓移植比较顺利 。 如今距离三妹接受移植手术已经一年多 ， 二妹也刚完成了手术后一年的复诊 ， 结果令人惊喜 ， 病灶得到了遏制 ， 症状也获得了改善 。
“把妹妹送进骨髓移植病房后 ， 我很担心这是我们最后一面了 。 ”大姐回忆道：“那段时间 ， 感觉自己也少了半条命 。 ”突如其来的病魔打破了一家的平静 ， 而如今 ， 病魔终于得到了控制 ， 家人们也重新喜笑颜开 。 “在碰到曹医生后 ， 他很快就着手准备资料 ， 并联系血液科进行移植手术 。 瑞金医院不止治病救人 ， 还很照顾我们的情绪 ， 并且为我们承担风险 ， 给了我们很大支持！”
【瑞金医院在国内首次成功救治HDLS罕见病，还一次救了俩！】“如果说孪生姐妹的病例是个奇迹 ， 那这个奇迹首先得归功于医院决策层的胆识和眼界 ， 因为没有医院的支持 ， 去完成这种高风险的治疗是无法想象的” ， 瑞金医院神经内科主任刘军教授说：“其次要归功于多学科的精诚合作 ， 当然更离不开患者和家属至始至终的信任与支持 ， 我们医生 ， 从来不是一个人在战斗！”
栏目主编：顾泳本文作者：黄杨子唐文佳殷有为文字编辑：顾泳


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