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中国：山东人酒量其实一般？最大规模中国人基因库研究首发( 二 )


山东人酒量并不突出 ， 易脸红应少喝酒
ChinaMAP对中国人的营养代谢和药物代谢相关遗传特征也进行了分析比较 。 对受到广泛关注的酒精代谢能力 ， 从总体上看 ， 北方人的酒量比南方人相对更好 ， 藏族、蒙古族、彝族和河南人酒量居于全国前列 。 与一般认识不同的是 ， 山东人酒量实际并不突出 ， 福建人和广东人的酒量排在全国最后 。
ChinaMAP证实 ， 导致喝酒脸红和酒精代谢能力差的乙醛脱氢酶2基因rs671变异是东亚人特异性的 ， 在中国人群中的携带者（纯合子比例4.50% ， 杂合子比例34.27%）远高于全球其他人群 。 rs671变异也是诱发食管癌发生的重要风险因素 ， 所以喝酒脸红应少喝酒 。
众所周知 ， 不少遗传性疾病是写在基因密码当中的 。 上海交通大学医学院附属瑞金医院80后博导曹亚南介绍 ， 中国人群中先天性甲状腺功能减低症、慢性胰腺炎、遗传性掌跖角化症等疾病的致病基因变异携带者较欧美人群显著更多 ， 且具有地域分布特征 。
疾病相关变异位点在中国人群与欧美人群中的频率差异 ， 说明我国的遗传咨询和解读 ， 对重要性不确定的基因变异（VUS）的研究 ， 以及相关临床指南和路径制定 ， 需要依据中国人自己的大样本和高质量数据 。
另外 ， 研究团队也对抗凝药华法林的减量使用、抗血小板药物氯吡格雷的适用人群分类、他汀类降脂药副作用风险人群进行了分析 。 例如 ， 对于高脂血症常用的降脂药辛伐他汀 ， 中国人中有超过20%的个体存在横纹肌溶解这一不良反应的风险 ， 提示了针对我国人群特征的药物基因组研究和药物基因检测的重要性 。
代谢性疾病 ， 特别是Ⅱ型糖尿病和肥胖 ， 已成为中国和世界范围内发病率最高的重大慢病 。 但是 ， 欧洲人群中最显著的Ⅱ型糖尿病遗传风险TCF7L2基因变异（如rs7903146）在中国人中的频率却很低 ， 可见在代谢特征和疾病研究中仅参考和验证欧美人群的结果是不可行的 。
在体重指数BMI相关分析中 ， 研究团队发现了东亚人群新的特异性的CADM2基因位点 ， CADM2在动物研究中已证实参与调节体重和能量稳态 。 FTO等在欧美人群中发现的重要肥胖相关基因位点 ， 在ChinaMAP研究结果中并不显著 。
上海交通大学医学院附属瑞金医院在官方微信公众号上说 ， ChinaMAP以覆盖中国各地区的研究队列为基础建立了高质量中国人群数据库 ， 通过高深度全基因组数据和精细表型分析 ， 可为疾病机制研究、预防、遗传咨询和公共卫生管理提供依据 。


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