有哪些罕见的、发病急且凶险、不易诊断的疾病
发病急而且重的罕见病这个知道的真不多，罕见病一般为慢性、严重性疾病，而且罕见病在我国的研究发展据我所知不算太好。说一个吧。。。威尔森氏症(Wilson’s Disease)威尔森氏症是一种自体隐性遗传疾病， 是因第十三对染色体上的两个基因(ATP7B)异常，造成血浆中携带铜离子的蓝胞浆素(ceruloplasmin)缺乏，使得铜离子代谢产生异常，让过多的铜离子在肝，脑、角膜、心脏等处沉淀， 而造成全身性的症状。大约每三万人中会有一人罹患此病。发病年龄大多见于六岁儿童到四十岁的成年人。临床表现包括肝脏, 神经, 精神, 以及血液方面的表现。通常早期发病者是以肝脏的症状为主，例如倦怠、腹痛、肝肿大和黄胆，抽血检查可发GOT，GPT轻微上升或者正常；如果没早期发现诊断，随着时间经过，会演变成慢性肝炎，肝硬化，甚至肝衰竭。少数患者甚至会以猛爆性肝炎来表现，死亡率相当高。神经或精神方面的症状表现，通常以运动神经异常, 如构音困难、吞咽困难、僵直、流口水、肢体肌肉无力、步伐不稳或肌张力失调, 以及头痛的症状来表现。精神方面从最轻微的情绪不稳、行为改变，躁郁症，人格改变，自杀行为，甚至精神分裂皆可能发生，而这些症状也可从学校功课或工作上的表现受影响看出来。一旦急性精神症状出现，死亡率相当高。大部分人病发前一直无病徵，直到出现肝衰竭才最终确诊，许多人需要换肝。目前医学界并未找到根治办法，患者需要终身持续去铜治疗，防止铜质进一步累积。相关影视资料:韩国《最后的礼物》台湾《换换爱》美国《豪斯医生第一季第六集》中国《海的誓言》另外:狂犬病如果算的话。。。真的是很急很重，虽然有的潜伏十年二十年，但是只要发病，不用几天人就会死亡。
■网友的回复
Purpura紫癜，免疫系统疾病，容易诊断成皮肤病。小孩比较多，其实成年人发病罕见，而且危险。伴随关节出血，内脏出血，肾功能损害，严重有颅内出血导致死亡。以下摘自百度。紫癜,中医病名。亦称紫斑，以血液溢于皮肤、粘膜之下，出现瘀点瘀斑，压之不退色为其临床特征，常伴鼻衄、齿衄，甚则呕血、便血、尿血。本病属血证范畴，中医古籍中所记载的“葡萄疫”、“肌衄”、“斑毒”等病证，与本病有相似之处。本病包括西医学的过敏性紫癜和血小板减少性紫癜。过敏性紫癜发病年龄多为3-14岁，尤以学龄儿童多见，男性多于女性，春季发病较多。血小板减少性紫癜发病年龄多为2-5岁，男女发病无差异，其死亡率约1%，主要致死原因为颅内出血。中文名：紫癜发病部位：皮肤、黏膜相关西医疾病：过敏性紫癜、血小板减少性紫癜其他名称：葡萄疫、肌衄、斑毒多发群体：3—14岁小儿名词解释：紫癜亦称紫斑，以血液溢于皮肤、粘膜之下，出现瘀点瘀斑，压之不退色为其临床特征，是小儿常见的出血性疾病之一。常伴鼻衄、齿衄，甚则呕血、便血、尿血。本病属血证范畴，中医古籍中所记载的“葡萄疫”、“肌衄”、“斑毒”等病证，与本病有相似之处。与西医病名的关系：本病包括西医学的过敏性紫癜和血小板减少性紫癜。紫癜是皮肤和粘膜出血后颜色改变的总称。临床表现为出血点、紫癜和瘀斑，一般不高出皮面，仅于过敏性紫癜时可稍隆起，开始为紫红色，压不退色，以后逐渐变浅，至两周左右变黄而消退。病因：紫癜以病在血分为主，有虚实之分。外因为外感风热之邪，湿热挟毒蕴阻于肌表血分，迫血妄行，外溢皮肤孔窍，以实证为主。内因为素体心脾气血不足，肾阴亏损，虚火上炎，血不归经所致，以虚证为主。病机：由于小儿稚阴稚阳，气血未充，卫外不固，外感时令之邪，六气皆从火化，蕴郁于皮毛肌肉之间。风热之邪与气血相搏，热伤血络，迫血妄行，溢于脉外，渗于皮下，发为紫癜。邪重者，还可伤其阴络，出现便血、尿血等。若血热妄行，瘀积肠络，可致剧烈腹痛。挟湿留注关节，则可见局部肿痛，屈伸不利。。
■网友的回复
脑出血，数量多，即使有高血压史也很容易忽视，一旦突然出血，重则死亡，或者侥幸存活也会重残，医生也束手无策。清者也会肢体言语障碍等。
推荐阅读
- 医学检验学专业本科在省级三甲医院实习该注意哪些
- 吃货去杭州 3 天，有哪些路线参考需要注意啥
- 用马桶的好处与坏处有哪些
- 你在即将离开校园时，你的观念，你的情感都发生了哪些变化
- 哪些行为不会使女性显得俗不可耐
- 昨天是「曼哈顿悬日」。类似的日子还有哪些国内有没有能看到类似美景的地方
- 有哪些暖心的小萌文
- 妹子们觉得男生健身的时候最man的动作有哪些呢
- 恒达百业旗下品牌康立民生还有哪些系列产品?
- 厦门都有哪些价格比较便宜的小区