[宁波晚报]浙江一对年轻人订婚后做了基因检测！结果…他们犹豫了 “我们科近段时间来了一对刚

　　“我们科近段时间来了一对刚订婚的聋哑人，他们非常相爱，马上要结婚了，但基因检测发现他们生出的孩子百分之百会耳聋，这下结婚生子都成了问题……”

　　1日，宁波市妇女儿童医院耳鼻喉科医生郑周数，向采访人员讲述了这样一对特殊恋人的故事。

　　过去一年多，宁波市妇儿医院常规开展耳聋基因检测，检测人数2700多人，发现携带耳聋基因的有5.5% ，其中包括听力正常的人。

　　医生提醒，耳聋基因检测除了能第一时间发现由遗传因素引起的先天性聋儿，还能指导优生优育。

　　一张基因检测报告

　　让即将结婚的他们犹豫了

　　2个多月前，一对刚订婚不久的聋哑恋人来到了宁波市妇女儿童医院耳鼻喉科，希望医生为他们做基因检测，想知道两个人的耳聋会不会传给下一代。

　　“小伙子和姑娘都是20多岁，两个人都是聋哑人，但他们的父母听力正常，他们的兄弟姐妹也都是正常的。 ”市妇儿医院耳鼻喉科医生郑周数告诉采访人员，这对恋人心存侥幸，想着也许两个人的耳聋都是意外。但他们更相信科学，希望能提前得到一个满意的结果。

　　郑医生为这对恋人做了耳聋基因检测，遗憾的是，两个人的同一种耳聋基因都显示纯合突变。也就是说，两个人都是因为遗传导致的先天性耳聋，如果他们结婚，生出来的孩子百分之百会是聋哑人，没有一丝侥幸。

　　因为父母和手足听力都正常，这对恋人自然希望能拥有一个健康的后代，这样的检测结果让两个人和他们的家人都难以接受，也让他们犯了难。如果结婚，生下一个听力异常的孩子，双方的家庭都难以接受；如果不结婚，两个人相爱多年，眼看着就要步入婚姻殿堂，要重头开始，又谈何容易。

　　“两个人都不敢相信这个结果，过了一阵子，又做了一次价格更高的基因检测。几天前，结果刚刚出来，很遗憾，还是和上次一样。 ”郑医生说，看到这对恋人失魂落魄的样子，医护人员也觉得很惋惜。

　　为此，郑医生所在科室的医护人员们展开了热烈的讨论，帮这对恋人出主意。

　　大家的意见集中有两派：一派认为，两个人可以结婚，但不要生孩子，今后领养一个正常的孩子就可以了；还有一派认为，两个人可以生孩子，反正知道肯定听力是异常的，那就早做准备， 1岁以内给孩子装上人工耳蜗，这样也可以让孩子有正常的语言和听力。

　　最后这对恋人会如何决定，还不得而知。

　　郑周数医生说，这对恋人虽然是不幸的，但也是幸运的，因为他们提前做了检测，至少有了选择的权力。在门诊，他们遇到不少带着已经确诊听力异常的孩子来就诊，如果他们提前做了基因检测，就可避免生下有听力缺陷的孩子。

　　这对恋人遭遇的情况有多严重？

　　普通正常人遭遇耳聋的几率有多大？

　　常说的一巴掌、摔一跤致聋真的会发生吗？

　　正常人可能会携带什么致聋基因？

　　我们接着往下看！

　　耳聋是临床上常见的遗传病之一

　　耳聋是临床上常见的遗传病之一。据统计，我国有8500万残疾人，其中听力言语障碍的占33% ，且每年新增听力残疾者6-8万人，平均每1000个新生儿中就有1到3名听力障碍儿童。这其中，近60%的听力残疾者是由基因突变导致的遗传性耳聋患者。

　　此外，每年还有不少患有迟发性耳聋的患儿被发现，其中大部分为中度-极重度感音神经性耳聋。这一类耳聋严重影响患者的交流和认知能力，对个人、家庭、社会造成巨大的负担。

　　“中国人群大部分的遗传性耳聋由4个基因的突变引起，从2018年12月开始，我们医院把这4个耳聋基因检测当做一种日常的筛查，筛查2700多人，发现携带耳聋基因的在5.5%左右。 ”市妇儿医院耳鼻喉科主任杨一晖介绍， 4个耳聋基因分别是先天性耳聋致病基因、迟发性耳聋致病基因、大前庭导水管综合征致病基因和药毒性耳聋致病基因。

　　像那对聋哑恋人都有的就是先天性耳聋致病基因，这种基因在21%的聋哑人和3%的正常人群中携带。郑周数说，建议家族有耳聋患者的人，婚前都能来做一个基因检测。

　　3岁女孩只会说一两个字

　　轻轻一摔耳朵就听不到了

　　在市妇儿医院的听力检测室里，采访人员看到3岁的女孩小雨，她大大眼睛忽闪忽闪十分可爱，但都快上幼儿园了，还只能说一两个字。

　　原来在小雨1岁多时，家长就发现听力有问题，和她说话，她时而有反应，时而又听不见。看着孩子有时候也能听到，家长也就没有把这事放在心上。

　　直到孩子越长越大，家长发现，因为听力不好，孩子的语言功能也明显滞后。 3岁的人了，只会说一两个字。

　　一次，小雨从几厘米高的一个小台阶上摔了下去，人一点没磕着碰着，却突然听不到了，家长赶紧把她带到了市妇儿医院。

　　“根据家长的描述，我们怀疑她就是一个耳聋基因携带者，经过检测，果然证实了，小雨就是携带有大前庭导水管综合征致病基因，也就是‘一巴掌耳聋’基因。 ”

　　郑周数介绍，携带有这样基因的孩子，内耳的前庭导水管异常扩大，遇到轻微震荡就会损伤听力，必须特别小心。有的孩子脑子轻轻碰一下，听力就下降很多，有的人一巴掌下去，耳朵就聋了。如果发现孩子有这样的基因，家长要格外小心，有的家长从小给孩子带头盔以保护脑袋不受到震荡。

　　考虑到小雨的听力已经达到重度耳聋的程度，医生建议，及时给孩子装人工耳蜗，让孩子能赶上语言发育黄金期的末班车。

　　“一针致聋”基因的孩子

　　要终身携带一张用药禁忌的卡片