「扬子晚报」大眼萌宝患罕见病全身不能动特效药一针70万元可爱的大眼萌宝如今只能在呼

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　　可爱的大眼萌宝如今只能在呼吸机支持下延续生命。受访者供图

　　山东临沂一户普通人家不满周岁的女儿患上罕见病，全身不能动弹。治疗这种罕见病终于有了特效药，可是打一针要花费70万元，一年需要140万元。对于家境贫困以打工维持的这户人家，这笔费用是天文数字。

　　女婴名为小心妤，所患疾病叫做脊髓性肌萎缩症。治疗这种疾病的一种名为“诺西那生钠注射液”的有效治疗药物本月10日刚刚在国内投入使用，全国已有20位患儿注射了该药。一位小患者的母亲反映注射后孩子的病情已经有所改善，但和小心妤一样，也面临着后续治疗资金的困境。

　　这种药物为何如此昂贵？小心妤们面临的困境能否解决？

　　紫牛新闻采访人员杨志敏见习采访人员艾陆琦

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　　让人心痛的孩子

　　人见人爱的大眼萌宝，却因病浑身不能动弹

　　小心妤今年不满一岁， 2018年11月6日，在爸爸刘华妈妈王梅的满心期待中，出生在山东临沂市沂水县。孩子有一双美丽的大眼睛，真是人见人爱。但没过几天，王梅发现了异样，小心妤对声音似乎不敏感。她把女儿带去医院检查，护士将一个铁桶扔在地上，发出巨响，小心妤却没有任何反应，医生诊断孩子有听力障碍。

　　尽管如此，小心妤甜美的笑容依然给她的爸妈带来了满心的喜悦。然而命运又和这个家庭开了一个玩笑，随着小心妤的成长，王梅又发现她不像别的宝宝那样常会摆动手脚，最初她以为女儿性格比较安静，但没过多久，她察觉小心妤连腿都抬不起来，看起来全身没有力气。

　　夫妻俩赶紧带着孩子前往医院检查。医生告诉王梅，孩子得了脊髓性肌萎缩症，简称SMA 。这是一种罕见病，还没有特别有效的治愈手段，患儿日后不能自主活动、吞咽困难，甚至影响呼吸。医生建议王梅和丈夫刘华也去做一下检查，结果显示两人都是此病的隐性基因携带者。

　　确诊病情后，小心妤从2019年8月19日到9月19日在济南省立医院重症监护室里住院治疗了一个月。为小心妤诊断的主治医生孙主任告诉紫牛新闻采访人员：“小心妤患的脊髓性肌萎缩症是很严重的一种病，不治疗的话到2岁孩子就没了。 ”

　　这种罕见病若不治疗，多数患儿活不到2岁

　　据了解，脊髓性肌萎缩症是一种相对常见的罕见基因病，属于遗传性神经肌肉疾病。该病在新生儿中发病率约为1/6000-1/10000 。患儿位于脊髓前角和下脑干中的运动神经元丢失、变性，从而导致严重的肌肉萎缩、无力，最终可能丧失行走能力，并出现呼吸、吞咽障碍。不进行治疗，大多数患儿无法存活到两岁。

　　脊髓性肌萎缩症伴有各种并发症，小心妤还患上肺炎、重度营养不良，并出现心肌损害、上消化道出血等一系列症状。 9月19日，因为肺炎加重，夫妻俩凌晨又带着孩子转院到了首都儿科研究所附属儿童医院的呼吸内科住院治疗。

　　在一个SMA患儿群，刘华王梅夫妇了解到治疗女儿重病的特效药“诺西那生钠注射液” ，得知目前在北京、上海、浙江等地的部分国大药房可以购买。尽管给小心妤治病，让原本就不富裕的家庭已经负债累累，但为了救孩子，两人开始了漫漫筹钱路。

　　10月10日，随着肺部病情好转，小心妤出院回到家中。出院前，医生叮嘱王梅和刘华，脊髓性肌萎缩症带来的呼吸和吞咽困难随时可能危及孩子生命，家中一定要备好呼吸机、血氧仪等一系列医疗设备辅助小心妤的生活，王梅和刘华一一记下来准备。

　　家中卧室成病房，医疗仪器摆满房间

　　紫牛新闻采访人员联系到王梅时，她正在沂水县城租的房子里用生理盐水给小心妤洗胃。 “从北京的医院回来后，孩子的胃出血情况明显好了很多。 ”说话时，小心妤在旁边一直咿咿呀呀地哼叫，王梅温柔地轻声哄着女儿， “洗胃的时候她会难受，但又说不出话，我和她爸爸就哄她。 ”躺在床上的小心妤几乎不太能动，脸上戴着面罩，用一根管子连接到呼吸机，完成一吸一呼的动作，一双美丽的大眼睛忽闪忽闪地看向妈妈，这让王梅更心酸——如果病情加重，孩子的眼睛可能以后也不能动。

　　租住的老房子里，卧室成了女儿的病房，进出卧室的人都要戴上口罩，房间里的床上除了摆满各种女儿喜欢的玩具，其他全是医疗机器。 “有呼吸机、吸痰机、雾化仪、血氧仪、咳痰机，这是每天都必须给孩子要用的，还有一次性手套、导管，制氧机还没买，价格太贵了。 ”王梅掀开小心妤身上的被子，轻轻捏了捏女儿的腿，松松的皮肤可以拉起来许多，看起来毫无弹性。

　　11个月大的孩子，体重才十来斤。虽然不能说话，但身体实在难受的时候，小姑娘的眼里也会不停泛着泪花。

　　因为女儿身边一刻也不能离人，王梅和刘华不得不放弃了工作， 24小时轮换照顾。家里没有收入来源，医药费又高昂，但夫妻俩却始终没想过放弃。王梅说，从孩子生病到现在已经花了20多万元， “我们现在还在给孩子筹钱准备买特效药，我们希望她能好起来。 ”

　　　特效药

　　“70万元打一针”到底是什么药？

　　从人们开始认识SMA后的100年间，全世界对于SMA的治疗措施仅限于呼吸支持、营养支持、骨科矫形等辅助治疗方法。而科学家们从未停止探索SMA的治疗研究。专门的治疗药物“诺西那生钠注射液”于2011年开始临床研究，显示可提高SMA患者运动功能、提高生存率，改变SMA的疾病进程。

　　2016年12月及2017年6月，该药先后在美国及欧盟获得孤儿药资格——用于预防、治疗、诊断罕见病的药品，由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业关注其治疗药物的研发，这类药因此而得名。

　　2018年5月， SMA被列入中国国家卫生健康委员会等部门联合制定的《第一批罕见病目录》， 2018年9月， “诺西那生钠注射液”作为已在境外上市且临床急需的罕见病治疗新药，被国家药品监督管理局纳入优先审评审批程序；2019年2月，该药通过优先审评审批程序在中国获批， 2019年4月28日在上海上市。 10月10日，中国首批3名患儿在上海接受该注射治疗。

　　注射过该药的湖南病婴病情正在改善

　　湖南省临湘市长塘镇有一个名叫黄梓航的男婴，才11个月大。 10月8日转院到长沙湘雅医院， 10月11日在该院注射了诺西那生钠药品。

　　梓航妈妈告诉紫牛新闻采访人员，该药品699700元一支，注射完以后孩子的情况在慢慢改善，原来全身一点都不能动，现在手指和脚趾可以活动一些，还需要慢慢恢复。

　　根据治疗需要，黄梓航第一年内要打6支药，家长只要出两支的钱，剩下四支凭发票可以申请援助，但两支的费用就已经高达140万元；第二年需要打三支。目前该药都是在国大药房付费购买后，由药房派送员直接送去医院。

　　梓航妈妈介绍，黄梓航本月25日准备注射第二针。除了昂贵的药费，还有住院检查和重症监护室等各种费用，每天住院费高达四五千元，普通家庭实在很难维持。目前黄梓航妈妈在轻松筹上发起求助。

　　药商：研发成本高昂，全程冷藏运输

　　为什么这种药要70万元一针？诺西那生钠注射液的独家经销商、北京国大药房连锁公司的工作人员介绍， 699700元一支的价格是政府批准的。截至目前，全国已有二十个左右患儿接受该药的注射治疗。

　　该工作人员称，诺西那生钠注射液价格高的原因有多方面。关键因素是该药属于专门治疗罕见病的进口药，高端科研团队、研发周期长(至少十多年)导致的研发费用很高。此外，该药的存储运输条件很苛刻，全程用2-8摄氏度的冷藏箱运输，运输途中所有的温控数据都要通过网络上传留档。

　　那么，患者药费负担有没有可能降下来？上述工作人员表示，国内罗氏和诺华两家制药公司也在研制该药的口服品种，但一到两年内无法上市。另外据称，国内已有个别省份可能正在推进该药进医保的前期工作——这对患者而言，无疑是个好消息，但遗憾的是，该信息暂时难以证实。