「钱江晚报·小时新闻」27岁的她身形瘦高，手脚细长，从小被羡慕好身材，没想到这是种凶险的病钱江晚报·小时新闻记者吴朝香

　　钱江晚报·小时新闻采访人员吴朝香通讯员宋黎胜

　　秋高气爽,桂花飘香。透过明亮的玻璃,27岁的婧婧(化名)久久凝视外面美好的世界,满是回忆和憧憬。

　　婧婧刚刚战胜了一场凶险的疾病:马凡综合征。上世纪80年代,美国女排名将海曼,就是因为这种疾病,突然离去。

　　“像世界排坛明星都没抢救过来,我还有多大希望?真是万念俱灰。所幸遇到了贵人!”婧婧口中不断念叨的贵人,是浙江省人民医院心脏及大血管外科主任、主任医师崔勇及其团队。

　　自幼因手脚细长被人羡慕

　　婧婧老家湖北。

　　“婧婧自小就被夸,跳舞的身材,弹钢琴的手(凭借手指修长,就能弹到我们普通人很吃力才能弹到的大跨度琴键,演奏出更复杂的和弦),绝对没想到如今……”婧婧母亲说着,似乎又想到了什么,忙拍拍女儿的背,安慰道:“现在好了,可以放心了!”

　　“我从小一直是同伴羡慕及周围大人称赞的对象。 ”婧婧笑着说,记事起,自己就明显高小伙伴一头,那个时候没有觉得异常。

　　婧婧大学读的是教育专业,毕业后如愿所偿成为当地一名语文老师。两年前,喜欢杭州的婧婧在一家培训机构担任老师。

　　“20多年来身体一直不错,但回想起来,这种可怕的病在身上还是有蛛丝马迹。 ”婧婧扳着手指说,脊柱侧弯、视力异常,像高度近视,角膜剥脱等。

　　戴着眼镜,梳着马尾辫,文文静静,瘦高是婧婧给人的第一印象。身高 173厘米,体重仅90斤出头,绝对是当今众多女孩梦寐以求之目标。但仔细看她的手指、脚趾,都很细长,这是马凡综合征病人最具代表性的“蜘蛛指(趾)”,俗称“蜘蛛人” 。

　　“医生告知,这是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病,家族遗传率约 80%,但女儿不幸属于这20%,我们整个大家族都没有得种病的,所以没有任何的这方面思想准备。 ”婧婧父母对此难以置信,痛苦万分。

　　发病时身体被撕裂般疼痛

　　去年夏天,婧婧因胸闷、气急,在杭州一家医院诊断为气胸住院治疗。

　　细心的医生检查中发现,婧婧患有升主动脉瘤、脊柱侧弯、自发性气胸,又是身形高瘦、四肢修长、视力异常等,而这一切,高度吻合一种可怕的疾病——马凡综合征。 “这种病,身上像绑了炸弹一样,不知何时爆炸就会索命,但 ‘拆弹’风险也很大,非顶尖高手不可。 ”

　　上世纪80年代,与中国女排主教练郎平同年代、同为世界著名主攻手的美国女排海曼,1986年1月24日在日本的一次比赛第三局快结束时突然倒下,在送往医院的途中心脏停止跳动,经抢救无效去世,时年31岁。经诊断,海曼很可能死于马凡氏综合征引发的心血管疾病。而主动脉瘤、主动脉夹层占马凡综合征已知死因的90%……患了这种病的平均自然生存寿命在32岁。

　　“几乎是死神来敲门” 。婧婧说,当时一下子掉进冰窟窿般,恐惧顿时弥漫全身。一段时间,她晚上胡思乱想,难以入睡,不知明天还是意外谁先来。

　　该来的还是来了。

　　今年6月的一天,婧婧突发胸痛,“胸背部像撕裂开般疼痛,感觉将死去一样。 ”

　　她去了附近一家医院就诊,对方推荐她去浙江省人民医院,找崔勇主任。

　　“她的主动脉出现了破口,且升主动脉已经严重扩张,主动脉瓣重度反流,’夹层’一直累及到腹主动脉远端,如不及时治疗,血管一旦破裂,将会瞬间毙命。 ”崔勇主任回忆道,当时情况十分危险,“考虑到这种疾病的凶险,我们当即决定为她施行急诊手术,用人工血管替换掉自心脏到主动脉弓部的血管,以及供应脑部和上肢的血管,重建主动脉根部,还要跨过腹腔,从心脏上重新接起一根血管到腿上,保住性命还保证双下肢的血供。 ”

　　两次手术,她能像正常人一样生活

　　“三个月以前,一个27岁的马凡综合症小姑娘急性主动脉夹层……我们不光把命救活,还会根据不同的病人特点,制定个体化方案,照顾到远期疗效。总体宗旨是。不光要活,以后还要避免终身吃药。要活得像正常人一样的有质量!”国庆前夕,崔勇主任为婧婧手术后,在朋友圈表达了成功和喜悦。

　　“由于血管的结缔组织发育缺陷,‘夹层’已经把患者全部主动脉撕破,如同水管都已被锈蚀,脆弱不堪。第一次手术保住性命,但不用人工血管彻底替换全部的主动脉,残存的主动脉仍有破裂的风险。 ”崔勇主任解释说,今年 9 月下旬,患者再次入院接受第二期手术,实施了全胸腹主动脉人工血管替换术。

　　“相比前次手术,这次创面更大,手术切口从肩胛骨下靠近胸椎位置,一直延伸到左下腹部,长度接近100厘米;为保证患者重要生命器官的活力,还重建了通往脊髓、肝脾脏、胃肠和肾脏的血流通道……‘工程’浩大,国内也少见,通过这两次手术,患者体内的不定时炸弹算是彻底解除了” 。崔勇主任说, 无论是主动脉夹层手术,还是全胸腹主动脉置换手术,都是心脏外科领域最大的手术之一,每一个手术耗时都在 10 小时左右,因此除了心脏外科医生高超技术和娴熟操作外,麻醉师、体外循环师、手术室护士及术后管床医生和护士默契配合缺一不可。

　　手术后的婧婧百感交集,站在玻璃门前看着外面的她,轻轻地说:“我比海曼幸运。 ”

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　　注意这种罕见病报警信号

　　马凡综合征因1896 年法国儿科医生安东尼?马凡(Antoine Marfan)对一个5岁女孩的诊治过程中第一次发现并描述了该病而命名。马凡发现这个小女孩的胳膊、腿、手指和脚趾不成比例的细长。此后有医生发现有类似的骨骼改变并存在眼科情况的病例。 1931年该病正式称之马凡综合征。

　　2018年5月,马凡综合征被我国列入第一批罕见病。这是一种发病率低但死亡率极高的疾病,发病率为4~10/10万。该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代。大多数马凡氏综合征患者有家族史,但同时又有15%~30%的患者是由于自身基因突变导致。

　　马凡综合征以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要表现,其特征为患者身材高,四肢及指(趾)细长,称为蜘蛛指(趾);眼部表现主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离等。主动脉血管壁的结缔组织病变,而使管壁的强度和韧度均下降,90%的患者死于心血管并发症,常见为动脉瘤破裂和充血性心力衰竭;主动脉夹层破裂,患者当场死亡的概率是25% 。剧烈运动更容易发病,导致死亡。除了美国海曼,我国也有因此死亡的运动员。

　　崔勇主任提醒,对于身材特殊细长的人,特别是有可疑家族史的人,要仔细进行体格检查,注重检查眼睛及手指、脚趾是否有蜘蛛脚样改变,同时也要做心血管系统的检查。尽早发现,及时治疗。