【新民晚报】哥俩同患PIK3CD基因缺陷，弟弟不幸离世，12岁哥哥等到了上海好心人的造血干细胞复旦大学附属血液科移植病房

　　复旦大学附属血液科移植病房里， 12周岁的浩浩今天完成干细胞移植，从层流仓里转到普通病房了，爸爸一早就开始忙碌着，整理好床铺，从仓里慢慢往外搬生活用品。与一个月前的焦虑紧张相比，爸爸脸上洋溢着喜悦， “很快就能见到儿子了，移植很成功，感谢儿科医院的医生护士们，他们拯救了我们整个家庭！”随着移植仓门的开启，一家三口终于又重聚了。

　　浩浩患有PIK3CD基因缺陷，这是一种原发免疫缺陷的罕见病。作为国家儿童医学中心，复旦大学附属儿科医院干细胞移植团队和免疫科对其采取干细胞移植治疗，浩浩也因此成为国内首例PIK3CD基因缺陷经干细胞移植治疗成功的患儿。

　　儿科医院确诊两兄弟患有同一罕见病

　　2006年12月出生的浩浩自出生后3个月起就反复腹泻， 1岁多的时候又出现了肝脾淋巴结肿大和肺部感染，多次在国内各医院住院检查，始终无法明确病因。随着病情的进展，还逐渐出现了肾脏损害、甲状腺功能异常的脏器损害。不幸的是， 2011年出生的弟弟萱萱出生不久也出现了同样的病症，并且病情比哥哥还要严重。

　　2017年的夏天，浩浩和萱萱终于在复旦大学附属儿科医院免疫科得到了确诊和治疗，他们患PIK3CD基因缺陷。儿科医院临床免疫科王晓川教授介绍，这种罕见病是2013年才被发现的一种原发性免疫缺陷病，由于先天基因缺陷导致机体免疫功能异常，患儿主要表现为反复感染、自身免疫性疾病和易患肿瘤如淋巴瘤。复旦大学附属儿科医院免疫科已诊治25例此类疾病的患儿，并在国际上报道了靶向治疗的有效性。但仍有部分患儿像浩浩和萱萱一样难以控制病情。

　　在明确诊断后，两兄弟就开始了靶向药物治疗，但两兄弟对药物治疗不敏感，最后仅剩下干细胞移植治疗可以尝试。儿科医院血液科副主任钱晓文教授表示，移植需要经历化疗、输注干细胞、移植后感染、移植后排异和其他并发症，这些过程都存在风险，且此前国内还没有此类疾病干细胞移植的经验。儿科医院干细胞移植团队和免疫科的在经过多次反复讨论后，最终决定采取干细胞移植来挽救兄弟两的生命。遗憾的是，弟弟病情进展太快，于今年6月不幸去世。

　　上海好心人捐献造血干细胞

　　不幸中的万幸，浩浩在中华骨髓库上海分库成功配型了一位37岁的上海好心人，在接到骨髓库的通知后，他同意捐献自己的造血干细胞，这一好消息使刚刚承受丧子之痛的父母又重燃起了希望。

　　9月25日，上海市第一人民医院特需病房里，在志愿者所有家庭成员和红字会工作人员的注目下，儿科医院血液科医生从上海市第一人民医院血液科医生的手里接过了还带着志愿者体温的造血干细胞。当这位志愿者听说了他的血液会用来救治一个受病痛折磨12年的小男孩，拯救一个刚刚失去一个孩子的家庭时，他激动地哭了起来。

　　带着这位志愿者全家的嘱托，儿科医院血液科医生将干细胞送回医院，顺利地输入了浩浩的体内，国内首例PIK3CD缺陷病的干细胞移植手术顺利完成。据钱晓文教授介绍，浩浩进仓后开始预处理化疗，用化疗药物清除其自身的干细胞，输入供者采集好的外周血干细胞后，整个移植过程非常顺利。

　　今天，是浩浩在干细胞成功植入后从层流病房转到普通病房观察的重要日子，经过检测，浩浩体内的基因缺陷得以纠正，疾病得到了根治。钱晓文教授表示，目前浩浩没有出现移植后的排异反应，也没有其他移植相关的并发症，血常规也恢复了，再经过1个多月的观察，就可以出院了。王晓川教授表示，血细胞恢复后免疫功能就开始慢慢恢复，但一般要1年多才能恢复到正常人水平。

　　干细胞移植治疗为儿科罕见病带来新希望

　　作为国家儿童医学中心，复旦大学附属儿科医院近年来，一直关注着如何使用干细胞移植治疗儿科罕见病，儿科医院副院长翟晓文教授表示，自2014年起，儿科医院已完成近200例儿童罕见病的干细胞移植治疗，治疗成功率为70-80% ，挽救了很多常规药物和手术治疗无望的罕见病患儿，其中原发免疫缺陷病最多。

　　据悉，儿科医院是目前国内年完成原发免疫缺陷病干细胞移植病例数最多的医院，如早发型炎症性肠病、DOCK8缺陷所致高IgE综合征、LRBA缺陷及本次的PIK3CD缺陷都是国内首例干细胞移植治疗成功的病例，为其他千千万万的罕见病患儿诊治提供了新的希望。

　　新民晚报采访人员左妍通讯员罗燕倩