法遗传博士来扬走访交流扬州许多医疗做法已与世界接轨留学生与法国专家交流。扬州

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留学生与法国专家交流。

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扬州医生与法国专家交流。丁云摄

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导语

7月8日，法国医学遗传博士PatriceBouvagnet来扬，在市妇幼保健院开展12天的国际交流活动。这几天， PatriceBouvagnet博士在该医院遗传咨询门诊耐心地解答患者的疑问。在走访和交流中，他点赞了扬州的出生缺陷防治工作：“扬州许多医疗做法已与世界接轨。 ”

数据先天性心脏病约三分之一与遗传因素有关

PatriceBouvagnet博士今年68岁， 30年前曾来过中国，这是他第二次来中国、第一次来扬州。

此次，在市外专局的牵线搭桥下， PatriceBouvagnet博士来到市妇幼保健院，指导交流医学遗传中心的技术与学术。

8日下午，宝应一对夫妇特地赶到市妇幼保健院，向PatriceBouvagnet博士咨询一件烦心事。原来26岁的小李（化名）怀孕已有6个多月了，本是一件令全家都高兴的事情，但是超声检查后却发现胎儿有先天性心脏病，一家人很是纠结，不知道该怎么办。

PatriceBouvagnet博士了解情况后，建议小李先检查一下孩子的染色体是否有问题，同时建议她向心脏专科医生咨询，因为不排除宝宝出生后有手术的可能性。

“先天性心脏病目前在欧洲同样是排在出生缺陷第一位的疾病。 ”他说，这与遗传因素包括基因突变、染色体变异等有关系，约三分之一与遗传因素有关。

PatriceBouvagnet博士说：“先心病应当成为产前筛查与产前诊断的重点。尽管引起出生缺陷的原因比较复杂，但是准妈妈要保持良好的生活习惯，孕期尽量减少病毒感染、接触X射线等，保持心情愉悦。 ”

举措新生儿免费筛查先天性心脏病

目前，我国新生儿先天性心脏病的发病率为6‰-8‰ ，重症先天性心脏病的发病率为2‰-3‰ ，若未经过及时诊断和治疗，约三分之一的先天性心脏病患儿在出生后1年之内可因严重缺氧、心力衰竭、肺炎等严重并发症死亡，给患儿及其家庭带来巨大痛苦。

今年，我市推出惠民举措——新生儿免费筛查先天性心脏病，全面推进全市新生儿先天性心脏病筛查工作，使先天性心脏病患儿能够得到早发现、早诊断和及时治疗，提升先天性心脏病患儿生存和生活质量。

我市出台《扬州市新生儿先天性心脏病筛查项目工作实施方案》，规定全市各级助产机构出生后6-72小时内的新生儿均为筛查人群；全市范围内提供助产技术服务的医疗保健机构为新生儿先天性心脏病筛查机构；诊断机构有6家，即苏北人民医院、扬州大学附属医院、扬州市妇幼保健院、宝应县妇幼保健院、江都妇幼保健院、江都人民医院。

据悉，今年6月份我市已完成先天性心脏病筛查1650例，随着项目的逐渐推进，将有越来越多的宝宝享受到这项服务。

点赞扬州许多医疗做法已与世界接轨

“来到扬州后发现扬州对医学遗传、预防出生缺陷等工作非常重视。 ”走访、交流后， PatriceBouvagnet博士由衷地点赞，扬州许多做法都已与世界接轨。

PatriceBouvagnet博士表示，特别珍惜这次与扬州同行交流经验的机会。在扬期间，他将会开展多种形式的学术讲座、病案讨论及英语沙龙等交流活动。

这几天，市医学遗传中心主任胡苏玮与PatriceBouvagnet博士进行了深入的学术交流。她说，通过交流，借助法国先进的医疗技术、思想理念和管理经验，共享优质资源和临床成果，为医院的创新发展提供机会，为全市出生缺陷防控事业的发展与提高作出新的更大贡献。

海霞丁云

责任编辑：进展