罕见病黏多糖症患者有盼头了国内首个治疗药物获批：罕见病黏多糖症患者有盼头

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新京报讯（采访人员王卡拉）近日， BioMarin制药公司宣布，其罕见病治疗药物Vimizim（中文商品名：唯铭赞）获得国家药品监督管理局上市批准，用于治疗黏多糖贮积症ⅣA型患者。该药是国内首个黏多糖贮积症治疗药物，也是我国第一批《临床急需境外新药名单》里的品种。

同时， BioMarin研发的黏多糖贮积症Ⅰ型治疗药物——Aldurazyme注射用拉罗尼酶浓溶液注册申请也已经获受理，被列入第二批《临床急需境外新药名单》。

黏多糖贮积症ⅣA型患者将有药可治

黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为Ⅰ ， Ⅱ ， Ⅲ ， Ⅳ ， Ⅵ ， Ⅶ ， Ⅸ型等7种型，其中Ⅲ又分为ⅢA ， ⅢB ， ⅢC ， ⅢD四个亚型， Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型，虽然各型致病基因和临床表现有差异，但由于贮积的底物都是黏多糖而被统称为黏多糖贮积症。

黏多糖贮积症IVA型是一种参与糖胺聚糖（GAG）代谢的酶缺乏活性导致的疾病，最常见的特征是进行性骨骼发育不良，肌肉骨骼或呼吸功能障碍需要频繁手术治疗，而且会严重限制患者活动、耐力和呼吸功能。

2018年5月11日，国家卫生健康委等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》就将黏多糖贮积症收录其中。 2018年11月发布的第一批《临床急需境外新药名单》， Vimizim被纳入其中，这是目前全球范围内唯一批准治疗黏多糖贮积症IVA型的药物。

资料显示， Vimzim于2014年2月在美国获批上市，该药能显著改善患者的肌肉强度、关节功能和心肺功能等，改善患者的生存质量。上市5年后，该药在全球50多个国家治疗超过1300名患者。 2017年， BioMarin全资子公司百傲万里（上海）生物医药公司首次向国家药监局递交了Vimzim的临床试验申请，该申请随后被纳入优先审评。今年2月，百傲万里（上海）向药监局递交了该药的补充申请，并将药物申请变更为上市审评。国家药监局药品数据库的信息显示， Vimzim的发证日期为今年5月21日。

黏多糖贮积症Ⅰ型药物将加快审批

6月12日，新京报采访人员还从黏多糖贮积症Ⅰ型患者处获悉，黏多糖贮积症Ⅰ型治疗药物——Aldurazyme注射用拉罗尼酶浓溶液注册申请已于今年5月29日获国家药监局受理，药品审评中心将建立专门通道加快审评。而该药也是由BioMarin研发，被列入第二批《临床急需境外新药名单》。

2017年，新京报采访人员采访黏多糖贮积症Ⅰ型患者张笑了解到，她所急需的药物Aldurazyme注射用拉罗尼酶浓溶液早在2003年4月30日就已经在美国获批上市，却至今未进入中国。张笑一直保留着黏多糖药物的图片，用以激励自己攒钱买药， “在去世前，我希望能用上一次药。 ”在该药海外上市的16年里，无药可用的张笑只能定期到北京协和医院做对症治疗，缓解肢体器官的疼痛与疾病恶化的速度。

6月12日，张笑告诉新京报采访人员，由于Aldurazyme注射用拉罗尼酶浓溶液的生产销售由赛诺菲负责，她曾给赛诺菲中国区总裁贺恩霆写过信。赛诺菲中国4月底在其微信公众号中回复称，正在尽力助推药品上市流程，预计于2019年年中递交该产品的免临床上市申请。

同时，张笑还给国家药监局药品审评中心写信，告知他们急切期盼药物尽快在中国上市的诉求。

6月3日，国家药监局药品审评中心给予患者群体的回复显示，注射用拉罗尼酶浓溶液注册申请已经于5月29日正式受理，受理号为JXSS1900029 ，中心将按照要求建立专门通道加快审评。

“没有经历过的人，无法体会黏多糖贮积症I型患者群体得知此则信息的感触，黏多糖I型患者有救了。 ”张笑说。

编辑岳清秀校对王心