襄阳小夫妻 生出蓝眼睛的娃
武汉晚报讯(采访人员黎清 通讯员 周建跃 温红蕾 黄洁莹)襄阳小夫妻竟生下了蓝色瞳孔的女儿 , 像个混血的“洋娃娃” , 却听不见声音 。 原来 , 这个“洋娃娃”患上的是罕见疾病“蓝眼耳聋综合征” , 属于染色体异常 。
去年6月 , 陈女士在襄阳当地医院生下女儿菁菁(化名) , 夫妻俩惊讶地发现她的瞳孔竟然是蓝色的 。 随着菁菁慢慢长大 , 家人们发现她对声音基本没有反应 。 6月3日 , 陈女士和丈夫抱着孩子来到了湖北省妇幼保健院 , 检查孩子的听力、严重便秘、低血糖和生长发育缓慢等一系列问题 。
该院耳鼻喉科主任段传新说 , 菁菁的听力问题跟她眼睛颜色是直接相关的 , 被称为瓦氏症候群 , 俗称蓝眼综合征 , 是2号染色体的畸变导致 。 这类患者的眼珠虽呈蓝色 , 视力却不受影响 , 反而会有听力、巨结肠、先心病、骨骼或者肌肉异常等疾病 , 每个人的具体表现不一样 。 菁菁患有先天性巨结肠 , 导致了排便困难和吸收不良 , 影响生长发育 , 需要择期手术 。 好在菁菁的脑部发育没有问题 , 内耳发育也不错 , 可以考虑做人工耳蜗植入手术 。
段传新建议 , 一旦家族中有蓝眼珠的成员 , 所有同血缘的亲属都要接受遗传专科医师的检查 , 以查出潜在患者 , 及时治疗 。
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