吃惊!兄弟俩先后查出脑瘤!而且是同一部位同种瘤!此事不简单
不仅和哥哥长得像 ,
而且两人先后查出
在同一部位长了同种脑瘤 ,
67岁市民屈爹爹的遭遇 ,
让全家人都很惊讶 。
在哥哥住过的医院
屈爹爹也成功接受了手术
“您来复查了?”一周前 , 当67岁的屈爹爹在长江航运总医院神经外科办住院时 , 由于长相酷似已经出院的哥哥 , 医生差点认错 。 屈爹爹说 , 家族数名兄弟姐妹中 , 自己和六哥长得特别像 , 几乎是“复制粘贴” , 因此常被人误以为是双胞胎 。
两个月前 , 六哥被查出脑内基底部长有一个垂体瘤 , 幸运的是因发现得早 , 在医院及时进行了肿瘤全切手术 , 没有遗留后遗症 , 但这仍让一家人后怕不已 。
想着近年来自己视力下降得厉害 , 且面色苍白、四肢乏力不适 , 屈爹爹也赶紧去做了一次体检 , 哪知竟发现在大脑的同一部位 , 也长了个直径近2厘米的脑瘤 。
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上周 , 屈爹爹来到当初给兄长治疗的长江航运总医院神经外科 。 经过系统检查 , 老人当即被确诊为无功能性垂体瘤伴有垂体功能低下 , 跟六哥的病一模一样 。
为什么兄弟俩长一样的脑瘤呢?
可能与基因有关
“为什么我会跟哥哥长一样的脑瘤呢?”接诊专家岑波教授告诉屈爹爹 , 这种情况发生在直系亲属间并不少见 , 可能与基因有关 。
考虑患者的肿瘤起源于腺垂体、紧邻视神经及两侧颈内动脉 , 为免造成更严重的视力受损 , 同时降低因肿瘤进一步增大包绕动脉血管增加手术风险、甚至突发垂体卒中危及生命 , 上周 , 岑波团队通过神经导航精准定位瘤体 , 小心避开周边血管及脑组织 , 在内镜辅助下全切了垂体瘤 。 术后 , 经一周的恢复 , 今日屈爹爹即可出院 。
虽脑部警报再次被解除 , 但屈爹爹家族中接连查出脑瘤的情况引起了岑波的格外注意 。 经留心比对屈老和其六哥的影像资料 , 岑波惊讶地发现两人的病变位置及性质都如出一辙 , 他建议屈爹爹的直系亲属最好进行脑部检查排除脑瘤的可能 , 必要的情况下可进行基因检测明确病因 。
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医生提醒
岑波提醒 , 双(多)胞胎中有脑瘤史或家族中有2名及以上脑瘤病患的家庭 , 其直系亲属最好提前做脑部检查 , 尽早排除脑瘤的可能 。
说到与基因有关的疾病
还有湖北这个普通家庭
短短10多年间 ,
40多人中15人
有不明原因的晕厥症状 ,
其中8人已经猝死 。
究竟是怎样的“死亡魔咒”缠着他们?
舅甥两人不约而同地
前往医院检查
39岁的杨昆(化名)一直以来都感觉自己身体状况很好 , 很少生病 。
2018年 , 他在家里突然昏倒失去意识 , 随后几个月又接连发生了多次不明原因的晕厥 , 到当地医院也没有查出什么大问题 。 他有点担心 , 于是前往同济医院心内科就诊 , 准备做详细的检查 。
接诊的医生详细询问病史 , 竟发现他的舅舅曾经也因此病来就诊 。
家族四代40多人进行了
肥厚型心肌病的基因诊断筛查
舅甥两人的进一步检查后 ,
心内科医生确诊两人患的就是
肥厚型心肌病 ,
并且表现出明显的心律失常 。
同济医院中级遗传咨询医师李宗哲建议他们 , 最好是全家族都来进行肥厚型心肌病的基因筛查 。 他立即联系这家人 , 迅速收集了整个家族四代40多人的信息及样本 , 为他们进行了肥厚型心肌病的基因诊断筛查 。 最终在这个家系里找到了15个肥厚型心肌病的病人 , 并且发现所有的病人都携带了同一个致病突变(MYH7-R719W) , 最小的年仅12岁 。
家族四代人的基因图谱▼
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说明:方框代表男性 , 圆圈代表女性 , 空心代表正常 , 实心代表生病 , 斜线代表去世 , 黑色代表心肌病 , 三个不同彩色实心代表病人合并了不同的心律失常基因突变
同济医院心内科主任、基因诊断中心主任汪道文教授说 , 心肌病中 , 肥厚型心肌病最为常见 , 是一种遗传病 , 在正常人群中 , 患病率约为1:500 , 也就是说差不多大街上500个人中 , 就有一个人有肥厚型心肌病 。
绝大多数肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传模式 , 这意味着一旦确诊了一个病人 , 这个病人的父母、兄弟姐妹、子女等直系亲属都有一半概率跟他患有同样的疾病 , 最严重的后果是发展为心衰或猝死 , 给家人及家庭带来严重的负担 。
对心肌病基因检测 , 查找心肌病相关致病基因 , 筛查是否存在致病基因突变 , 从而根据检测结果选择正确的临床诊疗手段 , 并通过改变生活方式及药物干预等多方面进行一级预防 , 可最大可能地降低心肌病的致残致死后果 。
基因诊断让医生真正有能力 “精准”地认识疾病的根源 , 从而有可能做到“个体化”诊断和治疗病人 。
希望更多的家庭
能够重视遗传和基因疾病 ,
尽早干预 , 摆脱困扰!
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