一家三兄弟患上帕金森病 这病会遗传吗?

  采访人员 柯静 通讯员 方序 来鑫萍 朱俊俊 童小仙

  一家三兄弟上了四十岁 , 就出现行动障碍 , 最后只能坐轮椅 , 拄拐杖 , 一查都是得了帕金森病 。 一位90后小伙子也出现了行动迟缓等问题 , 也被确诊为帕金森病 。

  浙大二院神经内科副主任罗巍教授介绍 , 帕金森病是一种常见的神经系统退行性疾病 , 原先在大众印象中是老年病 , 但这三兄弟和90后小伙患病 , 皆因遗传基因导致 。

  90后小伙子奇怪发病

  罗巍教授接诊过一位90后小伙子李青(化名) , 5年前就出现了行动迟缓、双手抖动的症状 。 经过检查 , 罗教授判定小伙子得的是帕金森病 。 “像李青这样十几岁就发病的患者 , 很可能是遗传因素导致的 。 ”

  “你的父母有血缘关系吗?”罗教授问 。 为什么要这样问?罗教授解释:“我们之前碰到过患者父母是同村同姓的 , 或同村不同姓的 , 甚至来自隔了三公里的两个村子 , 后来查了家谱 , 发现患者父母往上追溯 , 是同一个祖宗 , 做了基因检测 , 也找到了根本的病因 。 ”

  李青以前从未听说父母有血缘关系 , 将信将疑地回老家查了下家谱 , 果然发现父母在十几代前有个共同的祖先 。

  基因检测结果也进一步证实了罗教授的想法 , 李青在PARK2基因上存在两个致病突变 。 “PARK2基因是帕金森病常见的致病基因之一 , 如父母各携带一个致病突变 , 通常不发病 , 当孩子同时遗传到这两个致病突变时 , 就会出现帕金森病 。 ”罗教授解释 。

  李青之所以会有帕金森病症状 , 是因为其父母基因各携带了一个相同的致病突变 , 都来自他们那位共同的祖先 。 “有血缘关系的夫妻 , 后代遗传发病的概率就比一般人要高 。 ”罗教授说 。

  一家三兄弟患上帕金森病

  如果不是两年前的就诊 , 张斌(化名)兄弟三人陆续出现行动障碍的病因 , 至今无人得知 。

  2017年秋天 , 张斌来到罗巍教授的门诊 。 张斌40多岁就出现上肢抖动、动作迟缓的症状 , 到看病时 , 已有8个年头 。

  “我在家排行老四 , 我家三兄弟都是这个毛病 。 他们发病都有十多年了 , 二哥现在只能坐在轮椅上 , 三哥要拄拐杖 , 就我还能勉强走走路 。 ”罗教授经过细致的查体、分析病史 , 判断张斌得的是帕金森病 。

  “张斌父母虽然没有血缘关系 , 但结合他50岁前发病的早发病史 , 以及三兄弟患病的家族史 , 同样很可能是由遗传因素导致的 。 ”罗教授说 , 基因检测结果证实了他的判断 。

  经过一段时间的治疗 , 张斌的症状明显改善 , 他兴奋地说:“罗巍主任谢谢您 , 我要把两个哥哥也带过来 , 麻烦您给他们也看看 。 ”

  两个哥哥的症状比张斌更严重 , 基因检测结果显示 , 他们也和张斌一样 , 携带了两个致病突变 。

  有这种情况建议做个基因检测

  由于三兄弟都患病 , 张斌一直很担心自己儿子以后会不会也得类似疾病 。 这次 , 罗巍教授帮他们一家明确了致病基因 , 张斌便带儿子 , 以及两个哥哥的子女一起做了基因检测 。 检测结果显示 , 孩子们都携带了一个致病突变 。

  罗教授告诉张斌:“一般来说 , 这个基因单个致病突变不会发病 , 你们暂时不用太担心 , 不过等孩子们结婚的时候 , 最好也检测一下他们配偶的PARK2基因 , 如果对方也携带这个基因的单个致病突变 , 你们的孙辈就会有1/4的概率遗传到两个致病突变 , 那就和你们一样会发病了 。 ”

  罗教授说 , 父母是近亲结婚 , 或有血缘关系 , 或兄弟姐妹中出现多个帕金森病症患者 , 建议去医院做一个基因检测 , 很快找到致病原因 , 这不仅是个性化治疗的重要基础 , 对优生优育也有极大的指导意义 。


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