宝宝哭声软萌像猫叫，家人觉得好可爱…谁知出大事了！
刚出生的宝宝哭声似猫叫 ，
也许有人会觉得很可爱 ，
但扬州一妈妈却万万没想到 ，
自己女儿患了一种罕见病！
新生儿哭声似猫叫
家人却说“很可爱”
28岁的小丽去年生下一个可爱女婴 ， 是头胎 ， 全家人都沉浸在喜庆中 。 小丽却发现刚出生的女儿哭声比较特别 。 “不像隔壁病床的宝宝那样洪亮有力 ， 哭声微弱 ， 还像小猫叫 。 ”
小丽曾跟家人说起过这个事 ， 可是家人觉得小丽“想太多” ， 说女宝宝本身就力气小 ， 也许是刚出生还没适应 。
坐月子期间 ， 小丽也对孩子的哭声感觉不对劲 ， 可是家人却觉得“像猫叫多可爱呀” 。
看着孩子能吃能睡 ， 小丽也放下心中疑惑 。 随着孩子长大 ， 孩子哭声渐渐开始正常 ， 没有刚出生时那么明显的尖锐 ， 小丽也渐渐忘了这事 。
最近 ， 女儿七个月了 ， 小丽发现孩子还不会抬头 ， 运动能力好像比同龄孩子也较弱 ， 小丽又开始心里犯嘀咕 。
前段时间 ， 宝宝突然全身黄疸不消退 ， 小丽带孩子到苏北医院检查 。
在新生儿科就诊时 ， 小丽跟医生咨询了一下孩子运动迟缓问题 ， 还顺嘴提到孩子刚出生时的“奇怪”哭声 。 医生建议做进一步检查 。
患罕见病“猫叫综合征”
专家：会影响智力和神经
随后 ， 小丽带孩子做了外周血染色体检查 ， 结果如晴天霹雳 ， 女儿患的是一种罕见病 ， “猫叫综合征” 。
苏北医院产前诊断副主任医师傅丹介绍 ， “猫叫综合征”是由于5号染色体末端丢失 ， 哭声像猫叫 ， 孩子以后智力和神经都会受到影响 。
目前 ， 该院还是第一次接诊到“猫叫综合征”的患者 。 这是一种非常罕见的疾病 ， 主要是染色体缺失造成的 ， 因婴儿时有猫叫样啼哭而得名 ， 其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致 ， 发病率约为1/50000 ， 女患者多于男患者 。
虽然比例相当低 ， 但一旦罹患不仅给患儿甚至给整个家庭都带来非常大的痛苦 ， 因为这样的患儿是无法用语言来表达的 ， 智力等各个方面都会受到严重的阻碍 ， 而且 ， 这样的患儿还略带攻击性 。
尚无理想治疗手段
通过羊水测基因可筛查
据悉 ， “猫叫综合征”在国内外均很罕见 。
患儿一般表现为生长发育迟缓 ， 伴有智能低下 ， 皮纹改变 。 从外观看患儿有特殊面容——小头、满月脸、眼距宽、眼裂下斜、小下颌、低位耳、高腭弓 ， 面部有奇异机警表情 ， 而其最明显的特征是哭声类似猫叫 。
专家分析认为 ， 患婴哭声奇怪的原因可能系喉部发育不良所致 ， 也可能与大脑损害有关 。
傅丹说 ， 该病目前尚无理想的治疗手段 。 从致病因素上来看 ， 与基因有很大的关联 ， 像基因染色体断裂、染色体结构变异（包括缺失、重复、倒位和易位四种类型）等都很容易使患者出现猫叫综合征 。
好在 ， 猫叫综合征可以早期发现 ， 育龄妇女怀孕6个月左右 ， 到有条件的大医院化验羊水进行染色体检查 ， 若胎儿被查出5号染色体异常（5号染色体短臂缺失）便可确诊 ， 一般医生会主张此类孕妇马上终止妊娠 。
“在遗传学来讲 ， 要想早期诊断孩子是否患有猫叫综合征 ， 基因检测可是不能缺少的 。 ”
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