家族男孩全夭折 只因患罕见病把自己咬得血肉模糊
[] 提示您本文原始标题：这家出生的男孩已夭折6个！把自己咬得血肉模糊 ， 医生束手无策…
外婆生过两个男孩 ， 夭折了！
妈妈生过两个男孩 ， 夭折了！
亲姐姐生过一个男孩 ， 也夭折了！
自己生过一个男孩
还是……夭！折！了！
----家族男孩全夭折 只因患罕见病把自己咬得血肉模糊//----[ http://www.caoding.cn]
“哎！我们家出生的男孩子都活不下来 。 ”
30岁的扬州妈妈小张
怀孕4个多月
最近到医院产检时
无意中说的这句话
惊得医生一身冷汗！
原来这是小张的第三胎
前几年她生过一个男孩
可是4岁那年却因病死亡
而这已经是他们家中
死亡的第六个男丁了
这究竟是怎么回事呢？
----家族男孩全夭折 只因患罕见病把自己咬得血肉模糊//----[ http://www.caoding.cn]
家族遗传
家中男丁都活不久
小张家住扬州农村 ， 她一直觉得家里有一个“魔咒” 。 从她知晓的妈妈那辈开始 ， 凡是出生的男孩子都活不久 。
“小时候不知道 ， 成年后才听说我以前有过两个舅舅 。 ”小张说 ， 妈妈的一个哥哥、一个弟弟都在年幼时夭折了 。
而小张妈妈其实也生过两个男孩 ， 他们在出生十几个月后也死亡了 。
“我亲姐姐 ， 前几年生过一个儿子 ， 也没活下来 。 ”小张说 ， 自己的儿子在四岁时也因病死亡 。
小张想不通家里为什么会这样 ， 在村里 ， 他们家一直被别人看不起 。 很少有邻居愿意跟他们家来往 ， 说她家可能“中邪”了 。
前段时间 ， 小张又怀孕了 。 “这是我的第三胎 。 ”小张痛失儿子后 ， 又生了个活泼可爱的女儿 ， 这第三次怀孕 ， 到扬州市妇幼保健院产检时 ， 才无意中跟医生提起了家里的这段经历 。
医生听后很吃惊 ， 连忙建议小张进一步检查 。 “当时我做了唐氏筛查有中高风险 ， 要进行羊水穿刺 ， 正好医生建议我也同时查查 ， 说可能有家族遗传病 。 ”小张半信半疑 ， 进行了羊水穿刺 。
----家族男孩全夭折 只因患罕见病把自己咬得血肉模糊//----[ http://www.caoding.cn]
基因检测
患“自毁容貌综合征”
“虽然说不清小张的家里人患了什么病 ， 但是我们肯定这是遗传病 ， 不是什么‘魔咒’和‘中邪’ 。 ”扬州市医学遗传中心主任胡苏玮隐隐觉得这是少见的遗传病 ， 先是查阅了大量资料 ， 随后对小张进行了羊水穿刺 ， 进行DNA检测 。
检查结果让胡苏玮格外惊讶 ， 小张家族患有一种非常罕见的疾病 ， “这种病只在教科书上看到过 ， 从来没有在临床见过 。 ”胡苏玮说 ， 这是目前在扬州发现的第一例 ， 估计在全省乃至全国都非常少见 ， “查询了一些资料 ， 国外也只有为数不多的文献记载 。 ”
该病的名字叫“自毁容貌综合征” ， 这是一种由基因突变引发的神经系统疾病 ， 患儿一出生就伴有脑瘫、自残、无法行走等症状 ， 并且无法控制自己行为 。 此病“传男不传女” ， 发病的都是男孩子 ， 女孩子可以携带疾病基因但是不会发病 ， 因为该病的基因存在于X染色体上 ， 男性只有一个X染色体 ， 而女性有两个X染色体 ， 如果一个X染色体出了问题 ， 另一个还是正常的 ， 因此不会发病 ， 而男性只有一个X染色体 ， 所以 ， 一旦染色体改变 ， 就会发病 。
回想起自己儿子曾经的症状 ， “孩子出生后没多久 ， 我们就发现孩子可能智力有问题 ， 等他长牙了就会常把自己咬得血肉模糊 。 ”小张回忆 ， 当年儿子特别喜欢咬嘴唇、咬自己手指 ， 而且经常攻击人 ， “我就被他用头撞过好几次 。 ”小张说 ， 后来孩子四岁那年因为肾衰竭死亡 。
----家族男孩全夭折 只因患罕见病把自己咬得血肉模糊//----[ http://www.caoding.cn]
医生分析 ， 小张的儿子就是典型的症状 ， 患儿一般在十几个月就会死亡 ， 即使活到四五岁 ， 该病也会严重伤害肾脏和大脑 ， 从而导致患儿死亡 。
延伸阅读???
该病目前没有根治方法
病人为何会患有此病？医生分析 ， 是因为身体中的一种酶（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的遗传发生了缺陷而引起 。
通常男患儿从2、3岁开始出现这些症状 ， 最开始的表现是咬破嘴唇或者是舌头 。
随着病情的发展 ， 会无法克制地咬伤自己的手指 ， 还可能会咬别人 ， 还会出现自己毁坏衣物等行为 。 随着年龄的增长 ， 还会出现痛风结节 ， 影响正常的关节活动 ， 甚至行走困难 。
----家族男孩全夭折 只因患罕见病把自己咬得血肉模糊//----[ http://www.caoding.cn]
图片来自豌豆sir胡苏玮表示 ， 目前对于这种疾病还没有更好的治疗办法 ， 只能用一些药物来缓解尿酸增高带来的损害 ， 而对于大脑神经损害根本没有治疗的方法 ， 只能寄希望于未来的医学发展 。
新闻链接 ???
去年 ， 曾有新闻说 ， 美国一个11岁的男孩子患上一种非常奇特的疾病 ， 他没有办法控制自己的行为 ， 经常做出一些伤害面部皮肤的动作 ， 这是因为他没有办法控制自己的肌肉 。 这就是“自毁容貌综合征” ， 是一种罕见的大脑麻痹症 ， 到现在这个男孩子生活也没有办法自理 ， 吃饭、行走都非常痛苦 ， 为了防止他自己伤害自己 ， 家人只能给他戴上防护面具 。
疾病罕见 ， 但爱常在
点个好看！为这个妈妈祈福！
愿宝宝健健康康来到这个世界~
来源：扬州晚报
推荐阅读
- 寂然单排134连胜，队友却全程挂机，赛后寂然发现挂机队友的一个秘密
- 法律点赞全国人大常委会工作：铸法律重器
- 大众全新高尔夫R将发布 你的钢炮之魂燃烧起来了吗？
- 预计7月上市 全新路虎卫士实车现身国内街头
- 利国又利民！豪爵全新国四摩托减免购置税，1万出头，赠送上牌费
- 大众又火了！全新硬货上市，每公里3毛3，才8.99W，还自带双人床
- 看看新闻Knews综合12岁男孩派出所大喊＂我腿软＂ 真相让人哭笑不得
- 环球网林郑月娥三谈香港国家安全立法：将尽全力宣传和解释重要性，抗衡无理攻击和肆意诋毁
- 新华网内地学者解读全国人大会议涉港议程：守护国家安全、维护“一国两制”的必要之举
- 国产EDA迎来了最好的发展机遇，补全短板，就能和国外产品PK了