专家：罕见病防控宜关口前移，建立源头防控体系( 三 ) 经济日报-中

有人可能没有见过罕见病患者，但听说甚至经历过“早孕期流产”“胎儿畸形”“死胎”“婴幼儿死亡”和“先天残疾”的人就不少了，造成这些不良妊娠结局的主要原因是出生缺陷。而罕见病则是造成出生缺陷的重要病因之一。我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。

据悉，目前我国出生缺陷的防控分三级：一级预防主要是在孕前预防发生，降低出生缺陷率；二级预防是在孕期避免出生缺陷胎儿的出生，降低部分出生缺陷率；三级预防是在出生后早期筛查、诊断，避免严重致残，减少疾病负担。现在很多工作主要集中在三级预防，即减轻或避免致残，减轻病痛，提高生活质量，减少疾病负担。

孙路明介绍说，随着二代测序技术在遗传病领域的广泛应用，出生缺陷（罕见病）一级预防和二级预防的技术日益成熟。要从源头上防止“悲剧”的发生，就需要关口前移，对遗传疾病进行广泛的孕前筛查-植入前诊断或实施产前诊断，减少甚至阻止部分罕见病的发生。一级预防具体指的是家庭生育过罕见病患儿的，如临床诊断和基因诊断相符，可以考虑第三代试管婴儿，在体外让精子和卵子结合，挑选不致病的胚胎；没有罕见病史的家庭可以选择做携带者筛查。二级预防策略包括：基于新一代测序的新发突变位点筛查（尚未应用于临床）以及基于PCR和Sanger测序的家系分析和产前诊断，以在胎儿出生前明确胎儿是患者、正常或携带者，在产前阻断罕见病患儿的出生。