新生儿遗传病筛查增至三项( 二 )
北京市各助产机构负责新生儿遗传代谢性疾病筛查的标本收集、质控、登记等工作 ， 对本机构内分娩的新生儿 ， 在家长知情同意基础上 ， 进行足跟血采集 。 新增先天性肾上腺皮质增生症筛查不增加原采血的血斑数目 ， 新生儿遗传代谢性疾病筛查仍采集三个血斑 。 此后 ， 由北京妇幼保健院新生儿疾病筛查中心接收全市各助产机构先天性肾上腺皮质增生症筛查标本 ， 开展实验室筛查 ， 并进行结果反馈 。
北京市
卫健委要求各助产机构要及时更新《新生儿疾病筛查知情同意书》 ， 开展新生儿疾病筛查宣传 ， 提高新生儿家长知晓度；同时设专人负责新生儿遗传代谢病筛查管理 ， 严格按照国家和北京市新生儿疾病筛查技术规范要求 ， 开展遗传代谢病筛查的标本采集、可疑病人追访管理和筛查信息汇总、上报等工作 。 北京妇幼保健院新生儿疾病筛查中心要对筛查可疑儿童进行转诊、随访 ， 负责疾病诊断与干预治疗 。推荐阅读
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